Huntington-kór: gyógyszerek, tünetek, okok stb.

Meghatározás

Mi a Huntington-kór?

Huntington-kór vagy angolul ismert Huntington-kór, örökletes betegség, amely megtámadja az agy bizonyos idegsejtjeit. Ez az agykárosodás idővel súlyosbodni fog, és befolyásolhatja a test mozgását, az agy kognitív működését (észlelés, tudatosság, gondolkodás, ítélőképesség) és a szenvedő viselkedését.

A Huntington-kórt eredetileg Huntington-koreának hívták (görögül "chorea" táncot jelent). A szenvedő ugyanis gyakran ellenőrizhetetlen mozdulatokat hajt végre, amelyek rángatózó táncoknak tűnnek.

Mennyire gyakori a Huntington-kór?

Mivel ez egy örökletes betegség, Huntington-kór gyakori a szenvedő családjában. Ha egy szülő Huntington-kórban szenved, annak esélye, hogy gyermeke hordozza a betegség génjét, 1: 2.

Jellemzők és tünetek

Melyek a Huntington-kór jellemzői és tünetei?

A Huntington-kór általában mozgási, kognitív és pszichiátriai rendellenességeket okoz. Az először megjelenő tünetek nagyban változnak a betegséget elkapók körében.

Mozgászavarok

Mozgással kapcsolatos rendellenességek Huntington-kór általában ellenőrizhetetlen mozgásokat tartalmaz, vagy a mozgás nehézségeit is.

Néhány rendellenesség a következőket tartalmazza:

• Akaratlanul rángatózó vagy vonagló
• Izomzavarok, például izommerevség vagy izom kontraktúra (dystonia)
• Lassú vagy rendellenes szemmozgások
• A járás, a testtartás és az egyensúly zavara
• Beszélési vagy nyelési nehézség

Kognitív rendellenességek

Kognitív rendellenességek, amelyek gyakran társulnak Huntington-kór tartalmazza:

• Probléma a feladatok szervezésében, rangsorolásában vagy összpontosításában
• A rugalmasság hiánya vagy a hajlam arra, hogy elakadjon gondolataiknál, viselkedésüknél vagy cselekedeteiknél
• A vágykontroll hiánya, ami zűrzavarhoz, gondolkodás nélküli cselekvéshez és harsány szexhez vezethet
• A saját viselkedésének és képességeinek tudatosságának hiánya
• Lassúság a gondolatok feldolgozásában vagy a megfelelő szavak megtalálásában a mondat kialakításához
• Nehézség az új információk feldolgozásában

Pszichiátriai rendellenességek

A depressziót tekintik a Huntington-kórhoz kapcsolódó leggyakoribb pszichiátriai rendellenességnek. Úgy tűnik, hogy az agysérülés és az agyműködés változásai miatt depresszió lép fel. A tünetek a következők:

• Ingerültség, szomorúság vagy apátia érzése
• Visszavonulás a társadalmi helyzetekből
• Álmatlanság
• Fáradtság és energiaveszteség
• Folyamatosan a halálra, a haldoklásra vagy az öngyilkosságra gondolni

A Huntington-kór tünetei serdülőknél

Kezdet és fejlemények Huntington-kór fiatalabbaknál kissé eltérhet a felnőttektől. A betegség korai szakaszában gyakran felmerülő problémák a következők:

• Változások a viselkedésben
• Korábban elsajátított akadémiai képességek elvesztése
• Az iskolai teljesítmény gyors és jelentős csökkenése
• Viselkedési problémák
• A merev és összehúzott izmok befolyásolják a járást (különösen gyermekeknél)
• A finommotorikus képességek változásai, amelyek a készségkárosodásban tapasztalhatók, például a kézírásban
• Rezgés vagy enyhe, ellenőrizhetetlen mozgás
• Görcsök

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

A korai diagnózis és a kezelés megakadályozhatja a súlyosbodást Huntington-kór és egyéb orvosi vészhelyzetek. A lehető leghamarabb beszéljen kezelőorvosával a súlyos állapot megelőzése érdekében.

Ha bármilyen fenti jele vagy tünete van, vagy bármilyen más kérdése van, kérjük, forduljon orvosához. Mindenki teste más. Az egészségi állapotának kezeléséhez mindig forduljon orvoshoz.

Ok

Mi okozza a Huntington-kórt?

A Huntington-kór oka egyetlen gén hibája. Ezt autoszomális domináns rendellenességnek nevezzük. Ez azt jelenti, hogy a kóros gén egy példánya, akár az apától, akár az anyától, elegendő a betegség előidézéséhez.

Ha az egyik szülőnek van ilyen genetikai hibája, akkor 50% esélye van arra, hogy örökölje a feltételt. Ezt továbbadhatja gyermekeinek is.

A Huntington-kórhoz hozzájáruló genetikai mutációk különböznek más mutációktól. A génekben nincsenek helyettesítések vagy hiányzó részek. Ehelyett másolási hiba történt. A gén egy részét túlságosan lemásolják. Ezeknek az ismételt példányoknak a száma minden generációnként növekszik.

Általában a tünetek Huntington-kór korábban jelenik meg a nagyobb számú ismétléssel rendelkező embereknél. Huntington-kór is gyorsabban halad az ismétlések halmozása miatt.

Kiváltók

Kit fenyeget a Huntington-kór?

Mivel Huntington-kór egy örökletes betegség, nincsenek olyan tényezők, amelyek növelik a betegség kialakulásának kockázatát, hacsak nem rendelkezik szüleivel vagy nagyszüleivel Huntington-kórban.

Diagnózis

A megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával.

Hogyan diagnosztizálják a Huntington-kórt?

A Huntington-kór diagnózisát egy fizikai vizsgálat, a családi kórtörténet áttekintése, valamint a neurológiai és pszichiátriai vizsgálatok alapján állapítják meg.

Neurológiai vizsgálat (neurológiai)

A neurológus kérdéseket tesz fel és viszonylag egyszerű vizsgálatokat végez az alábbiak felmérése érdekében:

• Motoros tünetek (reflexek, izomerő, izomtónus, koordináció, egyensúly)
• Szenzoros tünetek
• Az érintés érzése
• Látás és szemmozgások
• Meghallgatás
• Pszichiátriai tünetek (pszichiátriai állapotok)
• Hangulat (hangulat)

Neuropszichológiai tesztek

A neurológusok szabványosított vizsgálatokat is végezhetnek az alábbiak felmérésére:

• memória
• Gondolat
• Mentális intelligencia
• Nyelv funkció
• Térbeli érvelés

Pszichiátriai értékelés

Valószínűleg pszichiáterhez fog fordulni tesztek céljából, hogy felmérje számos olyan tényezőt, amely hozzájárulhat a diagnózisához, beleértve:

• Érzelmi állapot
• Viselkedési minták
• Az értékelés minősége
• Problémamegoldó képesség
• A zavart gondolkodás jelei
• Az addiktív szerekkel való visszaélés bizonyítékai

Az orvos CT-vizsgálatot vagy MRI-t is végezhet, hogy képet kapjon az agy működéséről.

Kezelés

Gyógyítható-e a Huntington-kór?

Erre a betegségre nincs gyógymód.

Kezelése Huntington-kór Csak a hangulati rendellenességek javítására és néhány tünet kezelésére irányul, például ingerlékenység vagy túlzott mozgás.

A terápia, például a beszéd- és nyelvterápia, valamint a foglalkozási terápia segíthet a kommunikáció és a mindennapi élet javításában.

Mit lehet tenni a Huntington-kór tüneteinek enyhítésére?

Íme az életmódbeli változások, amelyek segíthetnek a Huntington-kór kezelésében:

• Emberek Huntington-kór gyakran nehézségeik vannak az egészséges testsúly fenntartásával. Ez általában egy étkezési rendellenesség, a fizikai megterhelés miatti magas kalóriaigény vagy ismeretlen anyagcsere-probléma következménye. A megfelelő táplálkozás érdekében szenvedők Huntington-kór ajánlott több mint háromszor enni.
• A rágás, a nyelés nehézsége és a finommotorika korlátozhatja az elfogyasztott ételek mennyiségét és növelheti a fulladás kockázatát. Ezt a problémát minimalizálhatjuk, ha étkezés közben összpontosítunk, és könnyen fogyasztható ételeket választunk.
• Használjon naptárt és készítsen ütemtervet a rutinok létrehozásához.
• Feladatok nyomon követése emlékeztetőkkel okostelefon vagy a hozzád legközelebb álló ember segítsége.
• Osztja a munkát kezelhető lépésekre.
• Hozzon létre egy olyan nyugodt, egyszerű és strukturált környezetet, amennyire csak lehetséges.

Ha bármilyen kérdése van, forduljon orvosához a probléma legjobb megoldásához.

Hello Health Group nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést.