Gránátalma betegség: tünetek, okok, kezelés stb. & bika; szia egészséges

x

Meghatározás

Mi a Pompe-kór?

A Pompe-betegség vagy a Pompe-betegség egy születési rendellenesség, amelyet a GAA (savas alfa-glükozidáz), vagyis a 2-es típusú glikogenezis akkumulációs betegség hiányának is neveznek.

A Pompe-betegség vagy a Pompe-betegség a csecsemők születési rendellenessége vagy hibája, amely a GAA enzim termelésének hiánya miatt következik be. A GAA enzim állítólag lebontja a komplex cukrokat a szervezetben.

Ha az enzimtermelés alacsonyabb, mint az optimális, a komplex cukrok automatikusan felhalmozódnak a szervekben és a szövetekben, különösen az izmokban.

Ez az állapot károsíthatja a szervezet szerveit és szöveteit, és nem működhet megfelelően.

A gránátalma betegség miatt az izmok elgyengülhetnek és nehezen lélegezhetnek. A Pompe-betegség vagy a Pompe-betegség által leggyakrabban érintett szervek egy része azonban a máj, a szív és az izmok.

Melyek a Pompe-kór típusai?

A Clevelandi Klinika szerint a Pompe-kór vagy a Pompe-betegség három típusra osztható. A Pompe-betegség vagy a Pompe-betegség különféle típusai a következők:

A Pompe-kór klasszikus formája (klasszikus infantilis kezdetű)

A Pompe-betegség vagy a Pompe-betegség klasszikus típusa olyan rendellenesség, amely a baba születése után több hónappal kezdődik.

Ezt a típust azonnal kezelni kell. Mert ha kezeletlenül hagyják, az ilyen típusú Pompe-betegség a csecsemők számára az első életévben szívelégtelenséget okozhat, vagy végzetes lehet.

A Pompe-kór nem klasszikus formája (nem klasszikus infantilis kezdetű)

Ez a nem klasszikus forma általában akkor jelenik meg, amikor a baba 12 hónapos vagy 1 éves. Az ilyen típusú Pompe-betegségben szenvedő csecsemők izomgyengeséget tapasztalhatnak, ami súlyos légzési problémákhoz vezethet.

Az ilyen típusú betegségben szenvedő csecsemők többsége valószínűleg korán életben marad.

A Pompe-kór lassú formája (későn kezdődő)

A Pompe-betegség két korábbi típusától eltérően ez az utolsó típus olyan forma, amely újszülött születésekor nem nyilvánvaló, de gyermekkorban, serdülőkorban vagy felnőttkorban kezd megjelenni.

Ennek a típusnak a súlyossága azonban általában kevésbé súlyos, mint a klasszikus forma, és kevésbé valószínű, hogy befolyásolja a szívet.

Mennyire gyakori ez az állapot?

A Pompe-betegség vagy a Pompe-betegség ritka születési rendellenesség vagy rendellenesség.

Ennek ellenére ez a veleszületett hiba vagy genetikai rendellenesség idővel súlyosbíthatja az izomgyengeséget.

Valójában nem zárja ki, hogy ez a veleszületett rendellenesség komoly hatással lehet az újszülöttek és a gyermekek testére.

jelek és tünetek

Melyek a Pompe-kór jelei és tünetei?

A megjelenő tünetek, amikor a tünetek megjelennek, és a Pompe-kór tüneteinek súlyossága változhat minden csecsemőnél és gyermeknél, aki megtapasztalja.

A Pompe-betegség vagy a Pompe-betegség különböző tünetei a típus alapján a következők:

A klasszikus forma tünetei (klasszikus infantilis kezdetű)

A klasszikus Pompe-betegség néhány tünete:

• Gyenge izmok (myopathia)
• Gyenge izomtónus vagy összehúzódás (hipotónia)
• A máj megnagyobbodása (hepatomegalia)
• A szív szerveinek rendellenességei
• Nehéz enni
• A babák nehezen híznak
• A boldogulás sikertelensége
• Légzési problémák tapasztalása
• Van halláskárosodása

A nem klasszikus forma tünetei (nem klasszikus infantilis kezdetű)

A nem klasszikus Pompe-betegség néhány tünete:

• Késleltetett motorikus képességek. Vegyünk például egy babát ülni, egy baba felborulni, egy baba állni, egy baba mászni, egy baba sétálni stb.
• Az izmok az életkor előrehaladtával gyengülnek.
• A szív rendellenesen megnagyobbodik (kardiomegalia), de a csecsemőknek általában nincs szívelégtelenségük.
• A csecsemőknek problémái vannak a légzéssel.

Lassú tünetek (későn kezdődő)

A lassú pompe tünetei a következők:

• Az izmok gyengülnek, különösen a lábakban
• Légzési rendellenességek
• A szív méretének megnagyobbodása
• Nehéz járni
• Izom fájdalom
• Gyakran esik
• Gyakori tüdőfertőzések
• Reggel fejfájás
• A test napközben ernyedt
• Fogyás
• Nyelési nehézség
• Hallási zavarok
• Szabálytalan szívverés
• Magas szintű kreatin-kináz (CK), amelyek enzimek, amelyek segítik a test munkáját és energiát szolgáltatnak a test sejtjeinek

Előfordulhatnak olyan tünetek, amelyeket a fentiekben nem soroltak fel. Ha gyanítja, hogy babája és gyermeke bizonyos tünetekkel jár, azonnal forduljon orvosához.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

A Pompe-betegség vagy a Pompe-betegség egy veleszületett hiba vagy rendellenesség, amely típusától függően tüneteket okozhat.

Ha olyan babát lát, amelynek a fenti tünetei vannak, vagy egyéb kérdése van, azonnal forduljon orvoshoz.

Minden ember egészségi állapota eltérő, beleértve a csecsemőket is. Mindig konzultáljon orvosával annak érdekében, hogy a lehető legjobban kezelje a baba egészségi állapotát.

Ok

Mi okozza a pompe betegséget?

A Pompe-betegség vagy a Pompe-betegség oka a GAA gén mutációjának (változásának) köszönhető. A GAA egy gén, amely a savas alfa-glükozidáz enzim termelésében működik.

Az Egyesült Államok Országos Orvostudományi Könyvtárából indítva a savas alfa-glükozidáz enzim feladata a glikogén egyszerű cukrokká történő lebontása glükóznak.

A glükóz a test sejtjeinek fő energiaforrása. Amikor a savas alfa-glükozidáz enzim termelése nem megy jól és megfelelően, a glikogén felhalmozódhat a test sejtjeiben.

A glikozán testsejtekben történő felhalmozódása károsíthatja a szervek és szövetek, különösen az izmok működését, Pompe-betegség tüneteit okozva.

A gránátalma betegség vagy a Pompe betegség genetikai rendellenesség, amely autoszomális recesszív mintában öröklődhet.

Ez azt jelenti, hogy egy gyermeknél kialakulhat ez az egy veleszületett rendellenesség, ha a szülő utódjait a GAA-gén egy problémás másolata okozza.

Más szavakkal, a gyermeknek két GAA-gént kell örökölnie, egyet az apától és egyet az anyától. A gyermekek egy szülőtől is csak egy gént örökölhetnek, de ez nem teszi a gyermeket a Pompe-kór tüneteinek megtapasztalásába.

Kockázati tényezők

Mi növeli a Pompe-betegség kialakulásának kockázatát?

A betegség kialakulásának kockázata megnő, ha mindkét szülőtől származik a GAA gén két hibás példánya.

Ha csökkenteni szeretné az Ön és babája kockázati tényezőit, azonnal forduljon orvosához.

Diagnózis és kezelés

A megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával.

Hogyan lehet diagnosztizálni ezt az állapotot?

Első pillantásra a Pompe-betegség néhány tünete hasonló a többi egészségi állapothoz. Ezért az orvos a következő kérdéseket teheti fel a baba állapotának megerősítésére:

• Gyakran érzi magát gyengének, gyakran esik, nehezen jár-e, fut, lépcsőn mászik vagy felkel?
• Nehéz a gyermeknek légzése, különösen éjszaka vagy fekve?
• Gyakran fáj a gyermek reggel?
• A gyermek gyakran gyengének érzi magát napközben?
• Milyen betegségeket tapasztaltak a gyerekek fiatal koruk óta?
• Tapasztalta-e valaki a családjában ezeket a tüneteket?

A Pompe-kórral kapcsolatos diagnózis felállításához szükséges vizsgálat nemcsak a csecsemőket és a gyermekeket veszi részt, akik megtapasztalják, hanem a család többi tagját is.

Az orvos általában vérvizsgálatot végez, hogy kiderítse a vérben lévő savas alfa-glükozidáz enzimet. Ezenkívül a vérvizsgálatok segíthetnek abban is, hogy van-e mutáció vagy változás a GAA génben, ami ezt a betegséget okozza.

Általánosságban elmondható, hogy ha az orvos azt gyanítja, hogy egy gyermek Pompe-betegségben szenved, az elvégezhető néhány teszt a következő:

• Izomminta vizsgálata a glikogénszint ellenőrzésére
• Vérminta vizsgálata a gének változásainak ellenőrzésére
• DNS-vizsgálat a betegséget okozó genetikai rendellenességek meghatározására

Eközben ennek a betegségnek a diagnózisa valóban elvégezhető a baba születése előtt. Ez azonban csak akkor tehető meg, ha vannak olyan családtagok, akik megtapasztalják, vagy genetikai mutációkat (változásokat) találnak.

Melyek a Pompe-kór kezelési lehetőségei?

A lehető legkorábbi ellátás, különösen a csecsemők számára, a fő kulcs a Pompe-betegség okozta további testi károsodások megelőzésében.

A gyógyszeres kezelés biztosíthatja a baba testének egészségét, és meghosszabbíthatja a várható élettartamot.

A veleszületett rendellenességekkel rendelkező csecsemők és gyermekek kezelését általában az orvosi csapat végzi. Az orvosi csapatba beletartozik egy kardiológus, neurológus, táplálkozási szakember, gyógytornász, foglalkozási terapeuta, terapeuta, aki segíti a légzést.

Ezenkívül a genetikai rendellenességekkel küzdő csecsemőknek és gyermekeknek általában azt is javasolják, hogy alias enzim-helyettesítő terápiát végezzenek enzimpótló terápia (ERT).

További támogató terápia is adható a betegség tüneteinek és szövődményeinek kezelésére.

Az orvosok azonban továbbra is a csecsemők és gyermekek egészségi állapotától, valamint a betegség súlyosságától függően módosítják a fő kezelést.

Házi gyógymódok

Milyen életmódbeli változások vannak a Pompe-betegség legyőzéséhez?

A többi betegséghez hasonlóan a Pompe Misesage-vel való élet nem könnyű a gyermekek számára.

Tehát szülőként tanácsadóhoz fordulhat, vagy csatlakozhat egy közösséghez ezzel a betegséggel, hogy segítsen Önnek és kicsiének.

Ha bármilyen kérdése van, konzultáljon orvosával a legjobb megoldás érdekében.

A Hello Health Group nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést.