Treacher Collins: tünetek, okok, kezelés • hello egészséges

x

Meghatározás

Mi a Treacher Collins-szindróma?

Auggie, a Treachers Collin-szindrómás gyermek a "Wonder" című filmben (Forrás: Yahoo)

A Treacher Collins-szindróma (TCS) veleszületett születési rendellenesség, amikor a csont és a szövet fejlődése tökéletlen.

A Treacher Collins-szindróma olyan állapot, amelynek következtében az újszülött deformitásokat alakít ki a fülekben, a szemhéjakban, az arccsontokban és az állcsontokban.

Ezt a veleszületett rendellenességet vagy hibát egy génmutáció okozza, amely befolyásolja a csecsemő arcvázának és koponyájának fejlődését.

Ennek az állapotnak számos neve van, például mandibulofacialis dysostosis, Treacher Collins-Franceschetti szindróma, Franceschetti-Zwahlen-Klein szindróma és zygoauromandibularis dysplasia.

Mennyire gyakori ez az állapot?

A Treacher Collins-szindróma ritka örökletes rendellenesség. Az Egyesült Államok Nemzeti Orvostudományi Könyvtárából idézve ez az állapot 50 000 újszülöttből 1 esetben fordulhat elő.

Jelek és tünetek

Melyek a Treacher Collins-szindróma jelei és tünetei?

A Treacher Collins-szindróma tünetei babánként változhatnak. Általában a Treacher Collinsszal született csecsemőknél a fül, a szemhéj, az arccsont és az állcsont deformált vagy fejletlen formában van.

Ezenkívül néhány Treacher Collins-ban szenvedő csecsemőnek is nagyon kicsi az állkapcsa és az áll (mikrognathia), valamint az ajka hasított.

A Treacher Collins általában különböző jelek és tünetek a következők:

• Lapos, beesett vagy szomorúnak tűnő arc
• A szem külső sarka, amely lefelé lejt
• A szemhéjak megereszkednek
• A szeme lefelé ferde
• A szemhéj szövetének elvesztése
• Szájpadhasadék vagy lyuk a száj tetején (hasadék)
• Kis felső áll, alsó áll és áll
• A normálnál kisebb arccsont
• A fogak száma kisebb, mint a normál szám
• A fül előtt bőr nő
• A fülcimpák kicsiek, vagy éppen hiányoznak
• Kóros bőrnövekedés a fül előtt
• Hallási zavarok
• Légzési problémák
• A gyermekeknek alvási és étkezési problémáik vannak

A fenti tünetek problémákat okozhatnak a Treacher Collins-szindrómában szenvedő csecsemőknél és gyermekeknél. Ezek a problémák lehetnek légzési nehézségek, alvás, étkezés és hallás.

Valójában az ilyen születési rendellenességgel rendelkező csecsemők és gyermekek is süketséget vagy halláskárosodást tapasztalhatnak. Eközben a csecsemők és gyermekek által tapasztalt száraz fogak és szemek problémái fertőzéshez vezethetnek.

Néhány gyermek nagyon enyhe tüneteket tapasztalhat, de vannak, akik elég súlyosak. Súlyos esetekben a rendellenes alakú arccsontok elzárhatják vagy elzárhatják a csecsemő légutat.

Ez azzal a kockázattal jár, hogy életveszélyes légzési problémákat okozhat a kicsi számára.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Az áruló Collins olyan állapot, amely az újszülött korától kezdve könnyen látható. Ha úgy látja, hogy a babának vannak fenti tünetei vagy egyéb kérdése van, azonnal forduljon orvoshoz.

Minden ember egészségi állapota eltérő, beleértve a csecsemőket is. Mindig konzultáljon orvosával annak érdekében, hogy a lehető legjobban kezelje a baba egészségi állapotát.

Ok

Mi okozza a Treacher Collins-szindrómát?

A Treacher Collins-szindrómát (TCS) az arc körüli csont- és szövetnövekedést szabályozó három gén, nevezetesen a TCOF1, a POLR1C és a POLR1D mutációi okozzák.

A mutációk miatt a csontképződés és az arcszövet nem fut optimálisan, miközben még az anyaméhben vannak, kóros arcformát okozva.

A világon a Treacher Collins-esetek körülbelül 90-95% -át a TCOF1 gén mutációi okozzák. Ez a mutáció általában a terhesség korai szakaszában fordul elő, így a baba növekedése nem a kívánt módon következik be.

A Treacher Collins-ban szenvedő gyermekek körülbelül 40% -a hordozza a szüleitől örökölt géneket, míg a fennmaradó 60% -uk nem a szüleitől örökölte azokat a géneket.

Szinte minden Treacher Collins-ban szenvedő gyermeknél genetikai mutáció van pontosan az arc és a környezet csontnövekedését szabályozó három gén egyikében.

Ez a génmutáció ezután növekedési rendellenességeket okoz a csecsemőben, valamint az arc és a koponya formáját, amelyek nem normálisak a terhesség kezdete óta vagy az első trimeszter körül.

A legtöbb esetben a TCS-t egy új génmutáció okozza. Ez azt jelenti, hogy sem az apának, sem az anyának egyáltalán nincsenek génjei vagy Treacher Collins-tünetei.

Más szavakkal, a TCS általában nem örökletes rendellenesség a szülőktől. Ha a mutáció új, a DNS-változás közvetlenül a petesejt spermával történő megtermékenyítése előtt vagy közvetlenül utána következik be.

Lehetséges azonban, hogy a génmutációk nem új keletűek, vagy szülőtől gyermekig terjednek. Valószínűleg ez akkor fordul elő, ha az egyik vagy mindkét szülőnek csak enyhe tünetei vannak a Treacher Collins-szindrómának.

Éppen ezért, mint szülő, nem biztos, hogy tudatában van ennek a genetikai mutációnak.

Kockázati tényezők

Mi növeli a Treacher Collins-szindróma kialakulásának kockázatát?

Néhány olyan körülmény, amely növelheti a csecsemő Treacher Collins kialakulásának kockázatát, amikor egy szülőnek TCS génmutációja van, amely aztán továbbterjed a babára.

Javasoljuk, hogy konzultáljon tovább orvosával az Ön és a csecsemő kockázati tényezőinek csökkentése érdekében.

Diagnózis és kezelés

A megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával.

Melyek a szokásos tesztek ennek az állapotnak a diagnosztizálására?

Az orvos fizikális vizsgálatot végez az újszülött születésekor, hogy diagnosztizálja a Treacher Collins-szindróma lehetőségét.

A Kids Health elindításával a csecsemő arcának röntgen- vagy röntgenvizsgálata segíthet azonosítani a TCS tipikus jellemzőit.

CT-vizsgálat (számítógépes tomográfia) is elvégezhető a csecsemő csontszerkezetének állapotának megtekintésében. Ezenkívül az orvosok javasolhatják a csecsemők genetikai vizsgálatát is.

A genetikai tesztek segíthetnek meghatározni a csecsemő specifikus rendellenességeit. Mivel ez nem zárja ki, a különböző genetikai rendellenességek szinte hasonló fizikai tüneteket mutathatnak.

Tehát a csecsemők által tapasztalt genetikai rendellenességek vizsgálattal egyértelműbben azonosíthatók. Eközben a terhesség alatt a TCS ultrahangvizsgálattal (USG) diagnosztizálható.

A TCS kialakulása az anyaméhben lévő csecsemőknél megfigyelhető az arcvonásaik figyelembevételével. Továbbá az orvos amniocentézis vizsgálattal végzi el a vizsgálatot.

Ezt a vizsgálatot úgy végezzük, hogy az anya magzatvízéből mintát veszünk további vizsgálat céljából. Ha a csecsemőben megtalálható a TCS, az orvosok általában azt tanácsolják más családtagoknak, például szülőknek és testvéreknek, hogy végezzenek genetikai tesztet is.

Úgy tekintik, hogy ez a módszer segít megmutatni, hogy valóban vannak-e recesszív gének vagy gyengék gének.

Tehát ez a recesszív gén nem okoz tüneteket a hordozónak, például a szülőknek, de átadható a gyermeknek, ami a gyermek tüneteit tapasztalja.

A Treacher Collins-szindróma genetikai vizsgálatát általában vér-, bőr- és magzatvízminták vételével végzik terhesség alatt, amelyeket a laboratóriumban vizsgálnak meg. Ezután keresse meg a mintában a TCOF1, POLR1C és POLR1D gének mutációit.

Melyek a Treacher Collins-szindróma kezelési lehetőségei?

A Treacher Collins-szindróma kezelése a megjelenő tünetektől és az állapot súlyosságától függ.

A kezelés nemcsak a gyermekorvosokat vonja maga után, hanem bizonyos szakemberek vagy szakemberek, például koponya- és arcsebészek, fül-orr-gégészeti szakemberek, szemészek, fogorvosok, genetikusok beavatkozását a hallásszakértőkhöz.

A Treacher Collins-szindróma kezelése általában a baba születésekor kezdődik. Ennek oka, hogy a TCS-ben született csecsemőknek nehézkes a légzésük a keskeny légutak miatt.

A súlyos légzési problémákat általában az segíti, ha a nyak elülső részén levágják a bőrt, hogy lyuk keletkezzen, hogy egy cső beilleszthető legyen a szellőzőcsőbe.

Ezt az eljárást tracheostomiának hívják, és általában vészhelyzetben hajtják végre a légút megnyitása érdekében. Ezenkívül a TCS-ben szenvedő csecsemőknek általában problémái vannak az evéssel is, ezért szükségük van egy etetőcsőre a gyomorba, amelyet az orrba helyeznek.

Eközben az arc alakjának javítása érdekében a sebész plasztikai műtétet javasolhat az adott problémának és a gyermek életkorának megfelelően. Általában az ajánlott műtéti eljárások a következők:

• Az ajakhas műtétet általában 1-2 éves korban végzik.
• Az arc-, áll- és szemműtéteket általában 5-7 éves korban végzik.
• A fülműtétet 6 éves kor felett végezzük.
• Az állkapocs alakjának korrekciója a gyermek 16 éves kora előtt történik.

Az ebben a szindrómában felnövő gyermekeknek továbbra is rendszeres szemvizsgálatra van szükségük. Célja a látási problémák, a szemmozgás és a szaruhártya-irritáció problémáinak felderítése, mert a szemhéjak nem záródhatnak le teljesen.

Az orvos halláskárosodást is kezel majd hallókészülékek felhelyezésével és logopédiai kezeléssel, ha későn beszél.

Ha bármilyen kérdése van, konzultáljon orvosával a legjobb megoldás érdekében.

A Hello Health Group nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést.