Major thalassemia: tünetek, okok és kezelés

Meghatározás

Mi a thalassemia major?

A thalassemia genetikai rendellenesség, amely károsítja a vörösvérsejteket, így a vér nem tudja megfelelően elosztani az oxigént a testben. A major thalassemia az egyik ilyen típusú betegség, amelynek más neve Cooley-vérszegénység.

A thalassemia major és a thalassemia egyéb típusai közötti különbség súlyossága. Ez a fajta thalassemia súlyosnak minősül és intenzív kezelést igényel.

A másik típus, a thalassemia minor, általában enyhe vagy közepesen súlyos.

Ez a betegség genetikai, más néven öröklődik. Vagyis átadható a szülőkről a gyerekeknek. Éppen ezért, annak a családnak a tagjai, akiknek thalassemia van, nagyobb a kockázata annak, hogy ezt az állapotot is megtapasztalják.

A thalassemia további két típusra bontható annak alapján, hogy milyen gének károsodnak. A thalassemia két típusa az alfa- és a béta-thalassemia. Tehát egy személy alfa-vagy béta-thalassemia-ban szenvedhet.

Mennyire gyakori ez az állapot?

Az Országos Emberi Genomkutató Intézet honlapja szerint évente mintegy 100 000 csecsemő születik súlyos thalassémiában. Ez a betegség gyakoribb az olasz, görög, közel-keleti, dél-ázsiai és afrikai származású embereknél.

jelek és tünetek

A thalassemia major jelei és tünetei

A thalassemia major jelei és tünetei általában akkor jelennek meg, amikor a gyermek 2 éves.

Néhány olyan jel, amely akkor jelenik meg, amikor egy személy thalassemia major-t tapasztal, nevezetesen:

• Sápadt bőr
• Csökkent étvágy
• Megakadt növekedés
• Sárgás szemek (sárgaság)
• A csont elvékonyodik és törékeny

Ennek a betegségnek más jelei és tünetei is lehetnek, amelyeket nem említettek. További információkért beszéljen kezelőorvosával.

Ok

Mi okozza a thalassemia majorot?

Mint korábban említettük, a thalassemia genetikai tényezők által okozott betegség. Ez azt jelenti, hogy mutáció vagy károsodás van a test génjeiben.

A problematikus gén feladata a hemoglobin termelése. A hemoglobinban vannak alfa- és béta-láncok, amelyekre hatással lehet e gének károsodása.

Talasszémiában ennek a betegségnek a súlyossága látható abból, hogy hány gén károsodott, mind az alfa-, mind a béta-láncok képzőiben. A thalassemia major azt jelzi, hogy sok gén károsodott, ezért a betegség súlyosságát súlyosnak minősítik.

Súlyos alfa-thalassemia akkor fordul elő, ha a 4 génből 3 sérült. Normális esetben egy egészséges alfa-lánchoz 4 normál gén szükséges.

Eközben súlyos béta-láncú thalassemia léphet fel, ha mindkét gén károsodik. Az alfa-lánctól eltérően a béta-láncok hemoglobinban való képződéséhez csak 2 normál gén szükséges.

Kockázati tényezők

Melyek azok a tényezők, amelyek növelik ennek a betegségnek a kockázatát?

A thalassemia majorban a legnagyobb szerepet játszó kockázati tényező a betegség kórtörténete. Ha valakinek talaszémiája van, akkor ez a betegség a problémás hemoglobin génen keresztül átterjedhet gyermekére.

Ha mindkét embernek van hordozója (hordozó), a thalassemia major kialakulásának kockázata még nagyobb.

Az öröklődés mellett úgy gondolják, hogy a faj is befolyásolja a thalassemia kialakulását. Vannak bizonyos fajokból származó emberek, akik nagyobb eséllyel kapják meg ezt a betegséget, például közel-keleti, ázsiai és afrikai származású emberek.

Diagnózis és kezelés

A megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával.

Hogyan diagnosztizálják ezt a betegséget?

A thalassemia major esetek többségét akkor észlelik, amikor a baba 2 éves. A megjelenő tünetek alapján az orvos vérvizsgálatokat végez a betegség jelenlétének megerősítésére.

Vérvizsgálatok révén az orvosok megtudhatják a vörösvértestek és a mutált gének alakjában fellépő rendellenességeket.

A thalassemia diagnózisa akkor is elvégezhető, amikor a baba még mindig az anyaméhben van. Általában a tesztet a terhesség 11. vagy 16. hetében végzik, az elvégzett vizsgálat típusától függően.

Hogyan kezeljük a súlyos thalassemia-t?

A thalassemia major egy súlyos típusba sorolt ​​típus. Ezért az alkalmazott kezelés intenzívebb lesz. A thalassemia major betegek egyik gyakori kezelése a rutinszerű vérátömlesztés, amely néhány hetente történik.

Ezenkívül a thalassemia vaskelátterápiával is kezelhető, amelynek célja a vérben a felesleges vasszint csökkentése. Az ebben a kelátterápiában alkalmazott gyógyszerek deferazirox vagy deferipron.

Súlyosabb esetekben a thalassemiás betegeknél csontvelő-transzplantációra is szükség lehet. Ennek az eljárásnak a kockázata azonban szintén magas.

Megelőzés

Mit tehetek ennek az állapotnak a megelőzésére vagy enyhítésére?

A major thalassemiaban szenvedők bizonyos életmódbeli változtatásokat is végezhetnek, hogy normális életet élhessenek, nevezetesen a következő módszerek követésével:

• Kerülje a magas vas tartalmú ételeket, italokat vagy kiegészítőket
• Válasszon kalciumban, D-vitaminban és folsavban gazdag étrendet
• Az egészségi állapot fenntartása a fertőzés elkerülése érdekében

Bár nem gyógyítható meg teljesen, több vizsgálat elvégzésével csökkentheti a thalassemiás gyermek születésének esélyét. Megteheti a házasság előtti szűrést, vagy konzultálhat egy szülésznővel a terhesség megtervezéséhez.