Béta-thalassemia: tünetek, okok és kezelés

Meghatározás

Mi a béta-thalassemia?

A thalassemia genetikai rendellenesség, amely károsítja a vörösvérsejteket. Az egyik leggyakoribb típus a béta-thalassemia.

A vörösvértestekben van hemoglobin, amely oxigén szállítására szolgál. Maga a hemoglobin két globinláncból áll, az úgynevezett alfa- és béta-láncokból.

Béta-thalassemiaban szenvedők azok, akik a béta-lánc károsodását tapasztalják hemoglobinjukban. Eközben az alfa-thalassémiában szenvedő embereknek alfa-lánc problémájú hemoglobinjuk van.

Ez a genetikai betegség a betegeket vérszegénységre emlékeztető tünetekkel jár. A thalassemia súlyossága azonban a típustól függ.

Mennyire gyakori ez a betegség?

Ez a típusú thalassemia a legelterjedtebb Délkelet-Ázsiában. Az Indonéz Köztársaság Egészségügyi Minisztériuma szerint 2016-ban becslések szerint 9121 súlyos talasszémiát találtak Indonéziában.

Jelek és tünetek

Melyek a béta thalassemia jelei és tünetei?

A béta-thalassemia jelei és tünetei nagyban függnek a betegség súlyosságától. Az Országos Ritka Rendellenességek Szervezetének információi alapján a béta-thalassemia súlyosságát tekintve több típusra osztható, nevezetesen a kicsi, az intermedia és a major.

1. Kiskorú

Kiskorú béta thalassemia-ban szenvedők általában nem tapasztalnak semmilyen jelet és tünetet. Ennek ellenére vannak olyanok is, akik enyhe vérszegénység tüneteket éreznek.

Mivel általában tünetmentesek, a kiskorú thalassemiában szenvedők általában nem tudják, hogy betegségük van.

2. Intermedia

Az intermedia szinttel rendelkező betegek közepesen súlyos és súlyos tüneteket tapasztalhatnak. Az alábbiak olyan jellemzők, amelyek általában megtalálhatók az intermedia szintű thalassemiában:

• A bőr sápadtnak tűnik
• Sárgaság vagy sárgás bőr és szemgolyó
• Csontproblémák
• Vannak epekövek

3. őrnagy

A béta thalassemia major, más néven Cooley anaemia, a legsúlyosabb forma. Az ilyen állapotban született csecsemők általában az élet első 2 évében jeleket és tüneteket mutatnak.

A leggyakoribb tünetek a súlyos vérszegénység, beleértve:

• Nagy fáradtság érzés
• Meggyengült test
• Nehezen lélegzik
• Szédülő
• Fejfájás
• Csontproblémák, például törékenyebb vagy rendellenesebb alakú csontok
• Sárga bőr és szem
• Növekedési rendellenességek
• Csökkent étvágy

Általában, mivel a súlyosság meglehetősen súlyos, a betegeknek intenzívebb ellátásra van szükségük. Sajnos ezek a kezelések néha növelik a veszélyes egészségügyi szövődmények kialakulásának esélyét.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

A thalassemia örökletes betegség. Ha Önnek ilyen családja van, vagy aggódik a fenti tünetek miatt, azonnal forduljon orvoshoz.

Ok

Mi okozza a béta thalassemiát?

A béta-thalassemiát a béta-láncok lebontása okozza a hemoglobinban. Ezt a kárt genetikai mutációk vagy gének károsodása okozza.

Béta-thalassemia esetén két olyan gén létezik, amelyek béta-láncokat képeznek a hemoglobinban. Minden gén olyan szülőktől származik, akiknek thalassemia tulajdonságuk van.

A thalassemia súlyossága meghatározható abból a szempontból, hogy hány gén károsodott. Ha csak egy hibás gén van, akkor kisebb típusú béta-thalassemia (vagy hordozó / tulajdonság) lesz. hordozó). Ez akkor fordul elő, amikor a gént csak egy szülő adja át.

Ha azonban a károsodás mindkét génben bekövetkezik, akkor az intermedia vagy a major típusú thalassemia lesz. Ha a szüleitől megkapja a thalassemia gént, akkor a thalassemia major lesz.

Ugyanez vonatkozik a thalassemia más típusaira, nevezetesen az alfa-thalassemiara. A kettő közötti különbség az alfa-láncok kialakulásához szükséges gének száma a hemoglobinban.

A normál alfa-lánc kialakulásához 4 egészséges gén is szükséges. Az alfa-thalassemia súlyosságát az befolyásolja, hogy hány gén károsodott. Itt van a magyarázat:

• 1 a 4 hibás alfa-lánc génből: Lehet, hogy a vagy hordozó thalassemia tünetek nélkül.
• 4 hibás génből 2: Lehet, hogy alfa-kicsi thalassemia van.
• A 4 hibás gén közül 3: Talaszémiás alfa intermediája lehet.
• Minden gén sérült: Lehet, hogy alfa major thalassemia van.

Kiváltók

Mi veszélyeztet engem a béta-thalassemia miatt?

Számos tényező veszélyezteti a béta-thalassemia kockázatát, például:

1. Család / örökletes történet

Ha vannak olyan családtagok vagy szülők, akik ebben a betegségben szenvednek, vagy egy thalassemia tulajdonságú gént hordoznak, akkor sokkal nagyobb az esély ennek a betegségnek a megszerzésére.

2. Versenyspecifikus

Azok a faji származású emberek, mint például Délkelet-Ázsia, mediterrán vagy afrikai, nagyobb a genetikai betegségek, például a béta-thalassemia kialakulásának kockázatával.

Bonyodalmak

Melyek azok a szövődmények, amelyek a béta-thalassémiában szenvedőknél jelentkezhetnek?

Ha a béta-thalassemia betegség kezelése nem megfelelő, különféle komplikációk vannak, amelyek veszélyeztethetik a beteg egészségi állapotát.

A Mayo Klinika szerint a thalassemia szövődményei közé tartozik:

• A felesleges vas felhalmozódása a testben
• Fertőzésre fogékony
• Csontproblémák
• Megnagyobbodott lép
• Megakadt növekedés
• Szív problémák

Diagnózis és kezelés

A megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával.

Hogyan diagnosztizálják ezt az állapotot?

A béta-thalassemia vérvizsgálattal diagnosztizálható betegség. Vérvizsgálatok révén az orvosok megtudhatják a vörösvértestek állapotát, valamint a gének esetleges mutációit.

A vér ellenőrzésére szolgáló tesztek néhány típusa:

• teljes vérkép (CBC)
• hemoglobin teszt

Ezenkívül ez a betegség diagnosztizálható úgy is, hogy vérvizsgálatot végez a csecsemőjén, vagy akár terhességtől kezdve. Ezt a tesztet prenatális tesztnek is nevezik.

A prenatális vizsgálat fontos azoknak a házaspároknak, akiknek egyikük vagy mindkettőjük thalassemia. Ez hasznos ahhoz, hogy megtudjuk, milyen a thalassemia állapota a magzatban az anyaméhben.

Hogyan kezeljük a béta thalassemiát?

Mind a béta, mind az alfa thalassemia betegek súlyosságától függően kapnak kezelést. A rendelkezésre álló thalassemia-kezelési lehetőségek közül néhány:

• Vérátömlesztés
• Vas-kelátterápia
• Csontvelő átültetés
• Lépműtét (splenectomia)

Megelőzés

Mit tehetek ennek leküzdésére vagy enyhítésére?

Íme néhány lépés, amelyet megtehet a béta-thalassemia kezelésében:

• Rendszeresen találkozzon az orvossal utólagos ellenőrzések céljából, és kövesse az orvos utasításait a vizsgálatokról és a kezelésről.
• Kerülje a vas tartalmú vitaminok fogyasztását.
• Vegyen folsav-kiegészítőket, ha orvos vagy nővér javasolja.

Mindig konzultáljon orvosával a legjobb megoldás érdekében.