Aase-szindróma: tünetek, okok, gyógyszerek stb. • szia egészséges

Meghatározás

Mi az Aase-szindróma?

Az Aase-szindróma ritka genetikai rendellenesség, amely korai csecsemőkorban meghatározható. Ezt a szindrómát leggyakrabban három hüvelykujj hüvelykujj jelenléte jellemzi (triphalangealis hüvelykujj) és a vörösvértestek termelésének hiánya (hipoplasztikus vérszegénység).

Bizonyos esetekben azonban további rendellenességek is fellelhetők. Eddig ennek a betegségnek a pontos oka még nem ismert. A legtöbb bizonyíték azonban azt sugallja, hogy ez a rendellenesség autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik.

Mennyire gyakori az Aase-szindróma?

Ez a szindróma, más néven Aase-Smith szindróma, ritka betegségnek vagy rendellenességnek minősül. Maga az esetek száma nem ismert, mert az enyhén érintetteket nem diagnosztizálták jól.

Konzultáljon orvosával, hogy többet megtudjon erről és a megelőzésről.

Jelek és tünetek

Melyek az Aase-szindróma jelei és tünetei?

Ennek az állapotnak nagyszámú jele és tünete van. Az Aase-szindrómában szenvedő betegeknél általában előforduló leggyakoribb tünetek a következők:

• A csülök vagy csülök kicsiek, vagy akár nincsenek csülök
• A szájpad repedezett
• Csökkent bőrráncok az ujjak ízületein
• Fülhibák
• Elejtett szemhéjak
• Képtelenség az ízület teljes kiterjesztésére születésétől fogva (kontraktúra deformitás)
• Keskeny vállak
• Sápadt bőr
• Hüvelykujj három csülökkel (három ujjízület)

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

A korai diagnózis és kezelés megakadályozhatja ennek az állapotnak a súlyosbodását, valamint egyéb orvosi vészhelyzeteket. Tehát a lehető leghamarabb forduljon orvoshoz, hogy megakadályozza ezt a súlyos állapotot.

Ha bármilyen kérdése van, forduljon orvosához. Mindenki teste másképp reagál. Mindig a legjobb, ha orvosával megbeszéli, mi a legjobb az Ön helyzetében.

Ok

Mi okozza az Aase-Smith szindrómát?

A legtöbb esetben az Aase-Smith szindróma nyilvánvaló ok nélkül jelentkezik, és nem öröklődik a családban (nem genetikailag öröklődik). Bizonyos esetekben azonban bebizonyosodott, hogy ez a szindróma családokban is előfordulhat.

Ez az állapot hasonló Diamond-Blackfan vérszegénységéhez, és a kettő nem választható el egymástól. A Diamond-Blackfan vérszegénységben szenvedők és az Aase-szindrómában szenvedők egy része sem teljes 19-es kromoszómával rendelkezik.

Az Aase-Smith szindróma vérszegénységét a csontvelő fejlődésének károsodása okozza, ahol vérsejtek képződnek.

Kiváltók

Mi teszi az embert valószínűbbé Aase-szindróma kialakulásában?

Nagyobb kockázatot jelenthet ennek az állapotnak a kialakulása, ha vannak olyan családtagjai, akik szintén rendelkeznek ezzel a betegséggel.

Diagnózis és kezelés

A megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával további információkért.

Hogyan diagnosztizálják az Aase-szindrómát?

Ha orvosa arra gyanakszik, hogy Ön Aase-szindrómában szenved, alapos vizsgálatot fog lefolytatni ennek az állapotnak a megállapítására, mert nehéznek tűnik felismerni. Orvosa alapos fizikai vizsgálatot végez, megvitatja a tapasztalt tünetek típusát, és feltesz néhány kérdést a tapasztalt jelekről és tünetekről.

Néhány további teszt is elvégezhető annak megállapítására, hogy valóban van-e ez a szindróma vagy sem. Az elvégezhető tesztek a következők:

Csontvelő biopszia

A csontvelő biopszia kis mennyiségű velő eltávolítása a csontból. A csontvelő a csontok belsejében lévő lágy szövet, amely elősegíti a vérsejtek kialakulását.

Teljes vérkép (CBC)

A teljes vérkép (CBC) teszt elsősorban a következőket méri:

• Vörös vérsejtek száma (Vörös vérkép / RBC)
• Fehérvérsejtszám (WBC)
• A vér hemoglobin teljes mennyisége
• Vörös vérsejtekből álló vérfrakció (hematokrit)

Röntgen vagy echokardiogram

Képalkotó tesztek is végezhetők ennek az állapotnak a felismerésére, amelyek közül az egyiket meg kell tenni röntgen . Ha ez nem elegendő, orvosa rendelhet echokardiogramot. Az echokardiogram olyan teszt, amely hanghullámokat használ a szív képeinek előállításához. Az így kapott kép és információ részletesebb, mint a kép röntgen alapértelmezett.

Melyek az Aase-szindróma kezelései?

A kezelés magában foglalhatja a vérátömlesztést a baba vérszegénység kezelésének első évében.

Szteroid gyógyszereket, például prednizont is alkalmaztak az e szindrómával járó vérszegénység kezelésére. Ezt a gyógyszert azonban csak akkor szabad alkalmazni, ha az anémia kezelésében jártas orvossal áttekintette az előnyöket és kockázatokat.

Csontvelő-transzplantációra is szükség lehet, ha más kezelések nem jártak sikerrel.

Van azonban néhány vérszegénységgel kapcsolatos komplikáció, nevezetesen:

• Fáradt és ernyedt test
• Csökkent oxigén a vérben
• Szívproblémák, amelyek különféle szövődményeket okozhatnak, attól függően, hogy milyen rendellenességet tapasztal

Az Aase-szindróma súlyos eseteit összefüggésbe hozták a halva született gyermekekkel, olyan csecsemőkkel, akik 20 hét feletti korukban haltak meg az anyaméhben. halvaszületés), valamint a megszületett csecsemők halála.

Megelőzés

Mit tehetek otthon az Aase-szindróma kezelésében?

Erősen ajánlott, hogy forduljon genetikushoz tanácsadásra, ha családi kórtörténetében szerepel ez a szindróma, és terhességet tervez.

Ha bármilyen kérdése van, forduljon orvosához, hogy megértse az Ön számára legmegfelelőbb megoldást.

Hello Health Group nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést.