Sarlósejt & bull; szia egészséges

Meghatározás

Mik azok a sarlósejtek?

A sarlósejt-teszt egy vérvizsgálat, amelyet a sarlósejtes vagy a sarlósejtes betegség jellegének ellenőrzésére végeznek. Az sarlósejtes betegség egy veleszületett vérbetegség, amely megváltoztatja a vörösvérsejtek alakját (félhold alakú). A vörösvértestek változása azért következik be, mert kóros hemoglobint tartalmaz, amelyet hemoglobin S-nek hívnak, nem normál hemoglobin, A-hemoglobin.

A sarló vérsejteket a szervezet gyorsabban pusztítja el, mint a normál vérsejteket. Ez vérszegénységet okoz. Az sarlósejtek az erekbe is beszorulhatnak, és csökkenthetik vagy blokkolhatják a véráramlást. Ez károsíthatja a szerveket, az izmokat és a csontokat, és életveszélyes állapotokhoz vezethet.

A sarlósejtes vagy a sarlósejtes betegség természetének ellenőrzésének legjobb módja a vér vizsgálata nagy teljesítményű folyadékkromatográfia (HPLC) nevű módszerrel. Ez a teszt a jelenlévő hemoglobin típusát azonosítja. A HPLC eredmények megerősítéséhez genetikai vizsgálat végezhető.

Az sarlósejtes betegség autoszomális recesszív betegség. Ez azt jelenti, hogy a betegség megszerzéséhez az embernek mindkét szülőtől meg kell örökölnie a betegség génjét. Minden ember két gént örököl (mindegyik szülőtől egyet). Ennek eredményeként egy személynek lehet:

• a normál hemoglobint termelő két gén (hemoglobin A). Ezeknek az embereknek normális vörösvértestjeik vannak, kivéve, ha valamilyen más betegségük van
• az egyik gén, amely a hemoglobin A-t termeli, és egy, amely a hemoglobin S.-t termeli. Ezek az emberek hordozzák a sarlósejtes tulajdonságokat (és "hordozóknak" hívják őket), de nincs sarlósejtes betegségük. Ez a sarlósejt-tulajdonság általában jóindulatú állapotban van.
• a két gén, amelyek a hemoglobint S. termelik. Ez a személy sarlósejtes betegségben szenved. Mindkét szülő sarlósejtes tulajdonságot hordozhat, vagy megbetegedhet. A sarló vörösvérsejtek gyakran visszatérő problémát hordoznak, amelyet sarlósejtes válságnak neveznek.
• az egyik olyan gén, amely a hemoglobin S-t termeli, és egy, amely számos más típusú abnormális hemoglobint termel. A normális hemoglobin egyéb típusaitól függően ezeknek az embereknek enyhe vagy súlyos sarlósejt-rendellenességük lehet.

Mikor legyen sarlósejtem?

Az újszülötteket a születés után azonnal ellenőrizni kell a sarlósejtes betegségben. A korai tesztelés segít abban, hogy a sarlósejtes csecsemők azonnali kezelést kapjanak egészségük védelme érdekében.

Külföldről érkező bevándorlók, akiket még nem teszteltek, vagy gyermekek, akiket nem teszteltek, elővigyázatosságból sarlósejtes vizsgálatokat is végezhetnek.

Egy vagy több sarlósejt-teszt elvégezhető a sarlósejt-betegség diagnosztizálásához, ha olyan tünetei és / vagy szövődményei vannak, mint:

• sarlósejtes krízis miatti fájdalom. A sarlósejtes betegség leggyakoribb tünete egy fájdalmas esemény, amely hosszú ideig tarthat. A fájdalom az egész testben jelentkezhet, és gyakran a csontokat, ízületeket, tüdőt és gyomrot érinti
• anémia. Az sarlósejtes betegség hemolitikus vérszegénység, ami azt jelenti, hogy a kóros, sarlós vörösvérsejtek a normális vörösvérsejteknél gyorsabban bomlanak le (hemolizálódnak), és a test nem tudja azokat a lehető leggyorsabban pótolni, ami a vörösvértestek számának csökkenéséhez vezet. a sejtek csökkent képessége, a vörös vér oxigént szállít a testben
• egyre nagyobb számú és gyakoribb fertőzés, különösen tüdőgyulladás, amely a sarlósejtes betegségben szenvedő gyermekek halálának fő oka
• A köhögést, a mellkasi fájdalmat és a lázat feltételezhetően a sarlósejtes betegség súlyos szövődménye okozza, az úgynevezett akut mellkasi szindróma

Óvintézkedések és figyelmeztetések

Mit kell tudnom, mielőtt sarlósejtem lenne?

Az sarlósejtes vérszegénység tünetei és szövődményei személyenként nagyon eltérőek lehetnek, még ugyanazon családon belül is. A legutóbbi vérátömlesztés, általában a teszt dátumának utolsó három hónapjában, egyes vizsgálatokkal (például a Hb S oldhatósági teszt) hamis negatív eredményeket okozhat, mivel a normál vörösvértest-transzfúzió csökkenti a hemoglobin S relatív mennyiségét személy rendszere.kit érintenek.

A sarlósejtes tulajdonságokkal rendelkező emberek általában egészségesek, de azok, akik erőteljesen sportolnak, például sportolók, és akik kiszáradásnak vagy szélsőséges magasságnak vannak kitéve, néha a sarlósejtes vérszegénység tüneteit tapasztalják. A sarlósejt-hordozók Hb A-t és néhány Hb S-t is termelnek. Ha jelentős stressznek vannak kitéve, amelyek csökkentik a test oxigén mennyiségét, a Hb S-t tartalmazó vörösvérsejtek sarlóvá válhatnak.

Folyamat

Mit kell tennem a sarlósejt-teszt előtt?

Ehhez a teszthez nincs szükség előkészítésre. Feltétlenül tájékoztassa kezelőorvosát, ha vérátömlesztést hajtott végre az elmúlt 4 hónapban, mivel ezek zavarhatják a teszt eredményeit.

Milyen a sarlósejt-teszt folyamata?

A sarlósejtes teszthez vérmintát kell szolgáltatnia, amelyet általában a rendszeres vérvizsgálat egyik eréből vesznek. A felkarja köré rugalmas öv kerül, hogy a véna megduzzadjon a vérben. Ezután a tűt óvatosan behelyezik a vénába. A vér természetesen a tűhöz rögzített csőbe áramlik. Amikor elegendő vér van a vizsgálathoz, az egészségügyi szakember tűt vesz, és kötéssel takarja le a szúrás helyét.

Amikor a vizsgálatot csecsemőkön vagy nagyon kisgyermekeken végzik, a technikusok egy lancet nevű éles műszerrel szúrhatják a sarokba vagy az ujjba a bőrt, és vért gyűjthetnek egy tesztlemezre vagy csíkra.

Mit tegyek a sarlósejt-teszt elvégzése után?

Dátumot kap, hogy megkapja a teszt eredményeit. Orvosa elmagyarázza, mit jelentenek a teszt eredményei. Néha orvosa további vizsgálatokat kérhet. Kövesse gondosan az orvos utasításait.

A teszt eredményeinek magyarázata

Mit jelentenek a vizsgálati eredményeim?

A normál értékek tartománya kissé eltérhet a különböző laboratóriumok között. Néhány laboratórium különböző méréseket alkalmaz, vagy különböző mintákat tesztel. Beszéljen orvosával arról, hogy mit jelentenek a konkrét vizsgálati eredményei.

Normál: normális a hemoglobin

Kóros: ​​van kóros hemoglobin

A sarlósejtes természetben a normál hemoglobin (hemoglobin A) több mint fele és kevesebb mint fele abnormális (hemoglobin S).

Sarlósejtes betegségben a hemoglobin szinte teljes egészében hemoglobin S, némi hemoglobinnak nevezett hemoglobin F. Csecsemőknél a sarlósejtes vérvizsgálat 6 hónapos korban megismételhető, vagy genetikai információs (DNS) teszt is elvégezhető.