Prader willi szindróma: tünetek, okok, kezelés és bika; szia egészséges

x

Meghatározás

Mi a Prader willi-szindróma?

A Prader willi szindróma a csecsemők veleszületett rendellenessége, amely születésétől kezdve jelentkezik. A Prader willi-szindróma egy veleszületett rendellenesség, amely számos fizikai problémát okoz, beleértve a test megnövekedett növekedését, a mentális retardációt és a viselkedési problémákat.

A Prader willi szindróma fő jellemzője a tartós éhség, amely általában 2 éves kor körül kezdődik.

A Prader willi-szindrómában szenvedő csecsemők mindig enni akarnak, mert soha nem érzik jóllétüket, más néven hiperpágia. Éppen ezért az ilyen veleszületett betegségben szenvedő csecsemőknek és gyermekeknek általában problémájuk van a súlyuk szabályozásában.

Az a vágy, hogy nagy mennyiségben és folyamatosan fogyasszon, túlsúly vagy elhízás formájában szövődményeket okozhat ebben a szindrómában szenvedő csecsemőknek és gyermekeknek.

A Prader willi szindróma vagy a Prader willi szindróma a csecsemők és gyermekek elhízásának leggyakoribb genetikai oka.

Mennyire gyakori ez az állapot?

A Prader willi szindróma olyan születési rendellenesség, amely kislányokban és fiúkban jelentkezhet.

Az Egyesült Államok Országos Orvostudományi Könyvtárából idézve becslések szerint 10 000-30 000 újszülöttből 1-en tapasztalják ezt a szindrómát.

A Prader willi szindróma a kockázati tényezők csökkentésével kezelhető. Javasoljuk, hogy további információkért forduljon orvosához.

Tünetek

Milyen jelei és tünetei vannak a Prader willi szindrómának?

A Prader willi szindróma jelei és tünetei személyenként változhatnak. Mivel a baba megszületik, míg végül a gyermekkori és a felnőtt szakaszig fejlődik, ennek a szindrómának a tünetei lassan változhatnak.

A Prader willi szindróma tünetei csecsemőknél az első évben

A Prader willi szindróma különféle tünetei az egyéves korig született csecsemőknél a következők:

1. Izomgyengeség

A csecsemők gyenge izmainak (hipotóniájának) könyöke és térde megereszkedhet, amely ernyedt babának érezheti magát, amikor megtartja.

2. Megkülönböztetett arcvonások

A Prader willi-szindrómában szenvedő csecsemők általában különböző arcformákkal születnek. Vegyük például a mandula alakú szemeket, a fej keskenyebb a templomoknál, a száj úgy néz ki, mintha fejjel lefelé lenne, és a felső ajak vékony.

3. Fejlődési késések

A csecsemő izomgyengesége miatt nem biztos, hogy erős lesz a szívó reflexe. Ez megnehezítette számára az étkezést, így nehezen hízott

4. Gyenge szemkoordináció (strabismus)

A gyermek két szeme nem mozog egyszerre, például mindegyik szem keresztbe vagy oldalra (hunyorít).

5. Kevesebb válasz

A baba gyengébbnek tűnik a szokásosnál, nem reagál jól a hang- vagy érintési ingerekre, nehezen ébred, vagy gyengén sír.

6. Fejletlen nemi szervek

Az ebben a szindrómában szenvedő férfi csecsemőknél a pénisz és a herezacskó általában kicsi. Ezenkívül a kisfiúk heréje lehet kicsi, vagy nem ereszkedik le a herezacskóba.

Eközben nőstény csecsemőknél a csikló és a labila kicsi.

A Prader willi szindróma tünetei gyermekeknél és felnőtteknél

A Prader willi-szindróma különböző tünetei felnőttkorban a gyermekeknél a következők:

1. Állandó éhség és súlygyarapodás

A Prader willi szindróma tipikus tünetei a tartós éhség és a gyors súlygyarapodás.

Ennek az az oka, hogy egy ilyen szindrómában szenvedő gyermek mindig éhesnek érzi magát, ezért hajlamos gyakrabban enni nagy adagokkal.

2. A nemi szervek rossz fejlődése

A Prader willi szindróma miatt a fiúk és a lányok nemi szervei alig vagy egyáltalán nem termelnek nemi hormonokat.

Ez hatással lehet a nemi nemi szervek pubertáskori fejlődésére. Ha a kezelést nem veszik igénybe, akkor az ebben a szindrómában szenvedő lányok 30 éves korukig nem szenvedhetnek menstruációt, vagy egyáltalán nem rendelkeznek menstruációval.

Míg a fiúknak nincs arcszőrük, és a hangjuk nem válik nehezebbé.

3. Tökéletlen fizikai növekedés és fejlődés

A Prader willi szindrómában szenvedő gyermekek izomtömege általában alacsony és alacsony, kis kéz- és lábmérettel együtt.

Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek testtartása is általában kevesebb, mint az optimális. Ez felnőttként alacsonyabbá teszi a magasságot a növekedési hormon hiánya miatt.

4. Megakadt kognitív fejlődés

A kognitív fejlődés zavara megnehezítheti a gyermekek logikus gondolkodását, döntéseit és problémáinak megoldását.

5. A motoros fejlődés megakadt

A Prade willi szindrómában szenvedő csecsemők és gyermekek általában lassabban érik el mérföldkő (gyermek fejlődési szakaszai).

Vegyük például a későn sétáló babát, a csecsemő ülhet, de kissé későn, a csecsemő fel tud állni, de nem olyan korban, mint a barátai és mások.

6. Beszédproblémák

A csecsemők beszédkészsége általában káros. A rossz szó tagoltsága felnőttkorban is folytatódhat.

7. Viselkedési problémák

Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek és felnőttek időnként makacssá, ingerlékenyé, irányítóvá vagy manipulatívvá válhatnak.

Különösen nyűgössé válhatnak, ha nem akarnak enni, és előfordulhat, hogy nem képesek alkalmazkodni a változó rutinhoz.

Ezen kívül előfordulhat rögeszmés-kényszeres rendellenességük vagy ismétlődő viselkedésük, vagy mindkettő.

Egyéb mentális rendellenességek, mint pl bőrszedés (a bőr gyakori hámlása) is előfordulhat.

8. Alvászavarok

A Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyermekek alvászavarai lehetnek, beleértve a normális alvási ciklus zavarait és alvási apnoe (felébredtem, mert a lélegzet egy pillanatra leállt).

Ez a rendellenesség súlyosbíthatja a nappali álmosságot és súlyosbíthatja a viselkedési problémákat.

9. Skoliosis

Néhány Prader willi-szindrómás gyermeknek a gerinc kóros görbülete (scoliosis) van.

Előfordulhatnak olyan jelek és tünetek, amelyeket a fentiekben nem soroltak fel. Ha aggályai vannak egy adott tünettel kapcsolatban, forduljon orvosához.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Javasoljuk, hogy figyeljen arra, amikor a csecsemők és gyermekek a következő tüneteket tapasztalják:

• A csecsemők nehezen táplálkozhatnak
• A válasz hiánya, amikor stimulációt kap
• Sántít, ha tartják
• A gyermek folyamatosan eszik
• Súlygyarapodás gyorsan

Ha olyan babát lát, amelynek a fenti tünetei vannak, vagy egyéb kérdése van, azonnal forduljon orvoshoz.

Minden ember egészségi állapota eltérő, beleértve a csecsemőket is. Mindig konzultáljon orvosával annak érdekében, hogy a lehető legjobban kezelje a baba egészségi állapotát.

Ok

Mi okozza a Prader willi szindrómát?

A Prader willi-szindróma genetikai rendellenesség, olyan állapot, amelyet egy vagy több gén hibája okoz.

Valójában a Prader willi-szindrómát okozó gént nem határozták meg egyértelműen. Valószínű azonban, hogy a probléma a 15. kromoszóma egy bizonyos részében rejlik.

A Mayo Clinic oldalról indítva a 15. kromoszómán található probléma interferenciát okozhat az agy normál működésében, az úgynevezett hipotalamuszban.

A hipotalamusz az agynak az a része, amely ellenőrzi az éhséget, a szomjúságot és kiválasztja azokat a hormonokat, amelyek felelősek a gyermekek növekedéséért és szexuális fejlődéséért.

Az a hipotalamusz, amely a 15. kromoszóma rendellenességei miatt nem működik megfelelően, akadályozza ezeket a folyamatokat.

Ez az az oka, hogy a Prader willi-szindrómában szenvedő gyermekek kontrollálhatatlan éhséget, elakadt testet, szexuális retardációt és egyéb jellemzőket éreznek.

Kockázati tényezők

Mi növeli a Prader Willi-szindróma kialakulásának kockázatát?

A Prader willi-szindróma esetei csak családtörténet nélkül fordulhatnak elő. Más szavakkal, a 15. kromoszóma rendellenessége önmagában jelentkezik.

Eközben ritka esetekben ez a rendellenesség öröklődhet, vagy átadható a szülőktől a gyermekek felé.

Ezért a Prader willi-szindrómában szenvedő családokban született csecsemőknél nagyobb az állapot kialakulásának kockázata.

Ha csökkenteni szeretné az Ön és babája kockázati tényezőit, azonnal forduljon orvosához.

Gyógyszerek és gyógyszerek

Az alábbi információk nem helyettesíthetik az orvosi konzultációt. MINDIG konzultáljon orvosával a gyógyszerekkel kapcsolatos információkért.

Hogyan lehet diagnosztizálni ezt az állapotot?

Az orvosok megjósolhatják a Prader willi szindrómás újszülöttet, amikor különleges jeleket és tüneteket látnak.

Továbbá az orvosok általában vérvizsgálatokat végeznek, hogy megerősítsék a csecsemő által tapasztalt egészségi állapot helyességét. Ennek a vérvizsgálatnak a célja annak vizsgálata, hogy vannak-e olyan rendellenességek a gyermek kromoszómáin, amelyek Prader willi-szindrómához vezetnek.

Melyek a Prader willi szindróma kezelési lehetőségei?

A lehető legkorábbi kezelés javíthatja a Prader willi szindrómában szenvedő csecsemők és gyermekek életminőségét.

Ezenkívül a Prader willi szindrómában szenvedő csecsemők és gyermekek számára is szükségesek a következők:

Táplálkozás csecsemőknek

Sok Prader-Willi-szindrómás csecsemőnek nehézséget okoz az etetés az izomgyengeség miatt.

Orvosa magas kalóriatartalmú tápszereket vagy speciális táplálási módszereket javasolhat a csecsemő hízásának elősegítésére és a növekedés ellenőrzésére.

Emberi növekedési hormon terápia

Emberi növekedési hormon (HGH) egy hormon, amely felelős a növekedés serkentéséért.

A növekedési hormon adása a Prader willi-szindrómás gyermeknek a növekedés fokozásában, az izom alakjának javításában és a testzsír csökkentésében járhat.

Az orvos általában segít meghatározni, hogy a gyermeknek hormonkezelést kell-e adni vagy sem.

Nemi hormon kezelés

Az orvos azt tanácsolja a gyermeknek, hogy végezzen hormonpótló kezelést (férfiaknál tesztoszteron, nőknél ösztrogén).

Célja a hiányzó gyermek nemi hormonok szintjének normalizálása. A hormonpótló terápiát általában akkor kezdik el, amikor a gyermek eléri a pubertást.

Egészséges diéta

Ahogy gyermeke öregszik, a táplálkozási szakember segíthet az egészséges, alacsony kalóriatartalmú étrend meghatározásában a testsúly fenntartása érdekében.

Nem szabad megfeledkezni arról, hogy a gyermekek táplálkozási megfelelőségét is figyelembe veszik az igényeiknek megfelelően.

Alvászavarok kezelése

Csemege alvási apnoe és más alvási problémák javíthatják a nappali álmosságot és viselkedési problémákat.

Ennek az alvászavarnak a kezelését a növekedési hormon kezelés megkezdése előtt kell elvégezni.

Terápián kell átesni

Különböző terápiákra van szükség a gyermekek fejlődésének és képességeinek támogatásához. Vegyünk például fizikoterápiát a mobilitás javítása érdekében, valamint az energiát és a beszédterápiát a verbális képességek javítása érdekében.

A gyermekek foglalkozási terápián is áteshetnek, hogy támogassák mindennapi képességeiket.

Mentális egészségügyi ellátás

A mentális egészséggel foglalkozó szakember segíthet azonosítani a kicsi pszichológiai problémáit. Például rögeszmés-kényszeres viselkedés vagy rendellenesség hangulat .

Más kezelésekre lehet szükség a gyermek tüneteitől vagy szövődményeitől függően.

Otthoni ápolás

Mit tehetnek a szülők a Prader willi szindrómában szenvedő gyermekekért?

Néhány dolog, amit a szülők tehetnek a Prader willi-szindrómás gyermekek fejlődésének támogatása érdekében, a következők:

Vigyázzon, ha a babát tartja vagy befogja

A Prader willi-szindrómában szenvedő csecsemők és gyermekek gyengék. Ha nem vigyük körültekintően, például a csecsemőnek a hónalj alá helyezésével történő emelése növelheti az elesés kockázatát.

Készítsen étkezési tervet

Állítsa be az étkezési időket, az étel mennyiségét és a gyermekek táplálékfelvételét, hogy ne növekedjen a súlya.

Bátorítsa a gyerekeket a testmozgásra

A fizikai aktivitás növelése és a testmozgás segíthet a testtömeg fenntartásában és a testi funkciók javításában.

Rendszeresen végezze el a gyermekek egészségi állapotának ellenőrzését

Beszéljen orvosával arról, hogy gyermekét milyen gyakran kell vizsgálni állapotának kezelése és más szövődmények megelőzése érdekében.

A Prader willi szindróma szövődményei általában görbe gerinc (gerincferdülés), csontritkulás, cukorbetegség, magas vérnyomás és magas koleszterinszint.

Ha bármilyen kérdése van, konzultáljon orvosával a legjobb megoldás érdekében.

A Hello Health Group nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést.