1. típusú neurofibromatosis: tünetek, okok, gyógyszerek stb. • hello egészséges

Meghatározás

Mi az 1. típusú neurofibromatosis?

Az 1. típusú neurofibromatózis (NF1), más néven Recklinghausen-kór, az idegrostok két típusának egyike (NF1 és NF2). Az NF2 ritkábban fordul elő, mint az NF1.

Az NF1 genetikai rendellenesség, amely bőr- és csontbetegségeket okoz, és daganatok kialakulását idézi elő az idegszövetből. Ezek a daganatok lehetnek kicsiek vagy nagyok, és bárhol megjelenhetnek a testben, például az agyban, a gerincvelőben, az idegekben és a nagy vagy kicsi idegekben.

Mennyire gyakori az 1. típusú neurofibromatosis?

Az 1. típusú neurofibromatosis egy ritka genetikai betegség, amelynek előfordulási gyakorisága kb. Ez a betegség általában születésétől kezdve jelentkezik, és a tünetek vagy panaszok gyakran nem jelennek meg 10 éves kor előtt.

Az 1. típusú neurofibromatosis olyan betegség, amely bárkivel előfordulhat. Csökkentheti ennek az állapotnak az esélyét, ha elkerüli a kockázati tényezőket. Kérjük, további információkért beszéljen kezelőorvosával.

Jelek és tünetek

Melyek az 1. típusú neurofibromatosis jelei és tünetei?

Az 1. típusú neurofibromatosis tipikus tünete a kávé színű foltok megjelenése, különösen a mellkason, a háton és a gyomorban. Az alvadék általában születésétől kezdve jelenik meg, és méretükben eltérő lehet.

Számos különböző daganat nő a bőrön és alatt. Ezek a daganatok általában serdülőkorban jelennek meg, méretük 2,5 cm vagy nagyobb. A nagy daganatok rosszindulatú daganatok (rák) szövődményeit okozhatják.

Az 1. típusú neurofibromatosis egyéb tünetei azok a foltok, amelyek a test kevésbé napfénynek kitett területein (például hónalj vagy ágyék) vannak, tanulási zavarok, alacsony IQ, scoliosis, könnyű csonttörések és magas vérnyomás.

A test különböző helyein lévő daganatok különféle tüneteket okoznak. A fejen vagy a gerincen kialakuló daganatok görcsrohamokat, homályos látást vagy gyenge lábakat (bénulást) okozhatnak.

Ezenkívül vannak olyan jellemzők és tünetek, amelyeket a fentiekben nem említettünk. Ha ugyanaz a panasza van, forduljon orvosához.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Ha a fenti jelek vagy tünetek bármelyikét tapasztalja, azonnal forduljon orvosához. Az idegrendszeri rendellenességek általában jóindulatúak és lassan növekednek. Az állapot és állapot személyenként változhat, ezért mindig beszélje meg kezelőorvosával a diagnózis, a kezelés és az Ön számára legjobb módszer alkalmazását.

Ok

Mi okozza az 1. típusú neurofibromatosist?

Az 1. típusú neurofibromatosis genetikai betegség, de körülbelül 50 százaléka spontán mutáció következtében fordul elő, és olyan családokban fordul elő, amelyeknél a kórelőzmény nem szerepel.

Az 1. típusú neurofibromatózis a 17. kromoszóma mutációi miatt következik be. Jellemzően ez a gén termel egy neurofibromin nevű fehérjét, hogy elősegítse a neuronok fejlődésének szaporodását és szabályozását. A 17. kromoszóma mutációi neurofibrominhiányt okoznak, és kontrollálatlan sejtfejlődéshez vezetnek.

Kockázati tényezők

Mi növeli az 1. típusú neurofibromatosis kockázatát?

Az 1. típusú neurofibromatosis legnagyobb kockázati tényezője a genetikai, ami a betegségben szenvedő családtagot jelenti. A betegség eseteinek körülbelül a fele a szülőktől származik. A fennmaradó eseteket egy genetikai mutáció okozza, amely spontán a fogantatáskor következik be.

A kockázat hiánya nem jelenti azt, hogy mentes vagy a lehetőségtől, hogy ezt a rendellenességet átélhesd. A felsorolt ​​jellemzők és tünetek csak tájékoztató jellegűek. További információért forduljon orvoshoz.

Gyógyszerek és gyógyszerek

A megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával.

Milyen lehetőségeim vannak az 1. típusú neurofibromatosis kezelésére?

Nincs bizonyított kezelés, de van néhány speciális kezelés ezen állapot kezelésére. Az orvos figyelemmel kíséri és kezeli a szövődményeket, például:

• A tanulási problémákkal küzdő gyermekeknek speciális programokra van szükségük. Használhat fizikoterápiát és foglalkozási terápiát. Fizikoterápia a scoliosisban és törésekben szenvedő betegek kezelésében. A foglalkozási terápia megtanítja a betegeket a napi tevékenységek elvégzésére.
• A műtét segíthet a csont deformitások kezelésében. A gerincferdüléshez műtétre és karszalagra lehet szükség. A fájdalmas daganat operálható, de mégis megismétlődhet. Ezenkívül a rosszindulatú daganatok műtétet, sugárterápiát vagy kemoterápiát is igényelnek, az esettől függően.

1. típusú neurofibromatosis teszt

Az orvos figyelembe veszi a családi kórtörténetet, a klinikai vizsgálatot és a látásvizsgálatokat. Orvosa fel fogja kérni, hogy végezzen elektromos tesztet (EEG) az agyhullámok rögzítésére az epilepszia megfigyelésére. A gyermekeket felkérik az IQ tesztelésére.

Biopszia is elvégezhető, ha fennáll a rák kockázata. A biopszia a tumor egy kis mintájának eltávolítása mikroszkópos vizsgálat céljából.

Házi gyógymódok

Milyen életmódbeli változások vagy otthoni gyógymódok az 1. típusú neurofibromatózishoz?

Néhány egészséges életmódbeli változás és otthoni gyógymód, amelyek segíthetnek az 1. típusú neurofibromatosis kezelésében:

• Rendszeresen végezzen orvosi vizsgálatokat a tünetek kialakulásának és az egészségének figyelemmel kísérése érdekében
• Kövesse az orvos utasításait, mindig kövesse, amikor az orvos arra kéri Önt, hogy szedje vagy hagyja abba az Ön számára felírt gyógyszert
• Ha kávéfoltokat / foltokat vagy szeplőket lát a hónalján vagy az ágyékban; vagy idegrendszeri problémája van (halláskárosodás, izomgyengeség vagy járási nehézség és egyensúlyvesztés), azonnal hívja orvosát

Ha bármilyen kérdése van, konzultáljon orvosával a legjobb megoldás érdekében.