Miért kell a terhes nőknek genetikai szűrést végezniük & bull; szia egészséges

Általában a terhes nőknek különféle genetikai szűrővizsgálatokat kínálnak a terhesség első hónapjától a harmadik hónapig. Miért történik a genetikai szűrővizsgálat? A genetikai szűrővizsgálatokkal kiértékelhető a magzat, hogy a magzatát veszélyezteti-e a genetikai rendellenességek. A szűrővizsgálatokat általában a terhesség 10-13 hete körül végezzük. Ezenkívül genetikai szűrővizsgálatok is elvégezhetők a második trimeszterben.

A szűrővizsgálat eredményeiből származó információkat, más kockázati tényezőkkel, például az anyai életkorral és az örökletes betegség kórelőzményével kombinálva, annak kiszámításához használjuk fel a valószínűségét, hogy a magzat genetikai rendellenességgel, például Down-szindrómával, cisztás fibrózissal fog megszületni., tay-sachs betegség , vagy sarlósejtes vérszegénység.

A magzati hibák a terhesség alatt bármikor előfordulhatnak, de általában az első trimeszterben jelentkeznek, amikor a baba szervei kezdenek kialakulni.

Ez a szűrővizsgálat segíthet a várandós szülőknek abban, hogy megállapítsák, csecsemőjüknek alacsony vagy magas-e a kóros kromoszómába jutásának kockázata. Az egyetlen módja annak, hogy biztosan megtudja, van-e babájának genetikai rendellenessége, az egy genetikai diagnosztikai teszt elvégzése.

A terhes nők genetikai szűrésének előnyei és hátrányai

Ha egy leendő anya dilemmával szembesül, hogy átesik-e szűrővizsgálaton, itt vannak olyan kérdések, amelyeket feltesz magának:

• Először: "Szeretném-e még a baba születése előtt tudni, hogy a gyermekemnek kóros kromoszómája lehet?"
• Másodszor: "Ha a teszt eredménye pozitív, mit fogok tenni?"

A genetikai szűrés elvégzésének egyik előnye, hogy a leendő szülők megtudhatják, hogy gyermekének lehetősége van-e később genetikai rendellenességre.

De másrészt, ha ennek a tesztnek az eredménye pozitív, akkor tudnia kell, hogyan reagál rá. Mehetsz genetikai tanácsadó genetikai diagnosztikai teszt elvégzésére, amely pontosabb eredményt adhat.

Ne feledje, hogy a genetikai szűrés hamis pozitív eredményt adhat. Ami azt jelenti, lehet, hogy ez a hamis pozitív eredmény téves elvárásokat támaszt a leendő szülőkkel szemben, szerintük gyermekük fogyatékossággal fog születni, amikor még nem. A genetikai szűrés azonban nem biztos, hogy kimutatja a kromoszóma rendellenességeket, ha vannak ilyenek.

Tehát a genetikai szűrővizsgálatok pozitív eredményei miatt erősen nem ajánlott terhes nőknek lépéseket tenni a méhük megszakítására. A teszt diagnózisának megerősítéséhez további vizsgálatokra van szükség.

A szűrővizsgálatok típusai, amelyeket általában terhes nőknél végeznek

1. Szekvenciális képernyő

A szekvenciális képernyő egy olyan szűrővizsgálat, amely 2 különböző terhességi periódusból nyert 3 információt egyesít, hogy kiderítse, fennáll-e a magzat Down-szindróma, 18-as triszómia és nyitott idegcsőhiba (például spina bifida). Az első szekvenciális képernyőt az első trimeszterben végezzük, kb. 10-13 hetes terhesség alatt. Mikor kapja meg a szekvenciális képernyős műveletet, találkozni fog genetikai tanácsadó . Akkor élni fogsz ultrahang . Ultrahanggal megmérik a magzati nyak mögött lévő folyadékot (nuchal áttetszőség). Az ultrahang után az anya vére lesz. Az ultrahang eredményekből és az anya véréből származó információkat összevonva kapjuk az első szakasz eredményeit, amelyek általában egy héttel később láthatók. Ezek az eredmények konkrét eredményeket adnak a Down-szindróma és a 18-as triszómia magzati kockázatáról.

Ha az eredmények elég magas kockázatot mutatnak, és kényelmetlenséget okoznak, azonnal felajánlhat egy genetikai diagnosztikai tesztet a határozott válasz megadására. Ha azonban nem az első eredmények megjelenése után dönt genetikai diagnosztikai teszt mellett, akkor a második trimeszterben, általában 16-18 hetes terhesség után visszatér a szekvenciális szűrésekre. Ezúttal azonban csak vért kell vennie. Később ezeket az anyai vérinformációkat és az első trimeszter ultrahang-eredményeit egyesítik, és ennek a vizsgálatnak a végső eredményei egy hét múlva derülnek ki. Ezzel a végeredménnyel megtudhatja annak valószínűségét, hogy gyermekének Down-szindróma, 18-as triszómia és nyitott idegcsőhibák mint a spina bifida. Ezen eredmények alapján eldöntheti, hogy átesik-e további teszteken vagy sem.

2. Anyai szérum négyképernyő

Az anyai szérum quad screen, vagy általában rövidítve quad screen, egy olyan szűrővizsgálat, amely bizonyos terhesség alatt megjelenő fehérjék szintjét vizsgálja, amelyek az anya vérében találhatók meg a második trimeszterben. A négyrészes szűréshez csak az anya vérmintája szükséges, amelyet általában 15-21 hetes terhességnél vesznek. A kapott eredmények alapján eldöntheti, hogy további vizsgálatokat végez-e vagy sem. A négyes szűrés nem olyan pontos, mint egy szekvenciális képernyő. A quad szűrést általában olyan terhes nőknek ajánlják, akik a terhesség első trimeszterében nem estek át szekvenciális szűréseken.

3. 20 hetes ultrahang

A 20 hetes ultrahang egy ultrahang, amelyet a második trimeszter alatt végeznek, általában 18-22 hetes terhesség alatt. Felhívjuk figyelmét, hogy ez az ultrahang eltér a nem meghatározásához használt ultrahangtól. Ez az ultrahang azért készül, hogy kiderüljön, fennáll-e a magzat hibás születési kockázata. Az ultrahang segítségével olyan struktúrák jelenlétét láthatja, amelyek jelzik, hogy gyermeke hibával fog születni, például rendellenes szívvel, vesebetegségekkel, rendellenes végtagokkal és rendellenes módon, amikor az agy elkezd kialakulni. Amellett, hogy képes meglátni a már említett jeleket, ez az ultrahang szűrővizsgálatként is szolgálhat néhány genetikai rendellenesség, például Down-szindróma megtekintésére. Ha bármilyen rendellenességet találnak, az orvos ill genetikai tanácsadó megbeszéli Önnel ezeket az eredményeket, hogy segítsen megérteni a terhességet fenyegető kockázatokat a teszt eredményei alapján, és beszélni fog Önnel a további vizsgálatok lehetőségéről az amniocentézissel (egyfajta genetikai diagnosztikai teszt).

Egyedülálló módon a legtöbb csecsemő, aki ultrahangon "rendellenesnek" tűnik, egészséges és genetikai rendellenességek nélkül születik. Ezzel szemben azok a csecsemők, akik ultrahangon "normálisnak" tűnnek, ehelyett olyan hibákkal születnek, vagy genetikai rendellenességeik vannak, amelyeket az ultrahang nem képes észlelni.