Kromoszóma kariotípus és bika; szia egészséges

Meghatározás

Mi az a kromoszóma kariotípus?

A kromoszóma-kariotípusokat arra használják, hogy megvizsgálják az ember kromoszóma-szerkezetét annak megállapítására, hogy van-e genetikai betegség a kromoszómákkal kapcsolatban.

A normál kromoszóma készlet 22 pár autoszómából és egy pár nemi kromoszómából áll (XY a férfiaknál és XX a nőknél). A kromoszómák változásai lehetnek veleszületettek, vagy később szerezhetők be. A kromoszómák számának, szerkezetének, elrendezésének és méretének változásai rendellenességeket és különféle betegségeket okozhatnak. A gyakori kromoszóma-rendellenességek közé tartozik a kromoszómákon található gének megkettőződése, deléciója, transzlokációja, inverziója vagy átrendeződése.

Mikor kell kromoszóma-kariotípuson átesni?

Ez a teszt hasznos a veleszületett hibák értékelésére és diagnosztizálására. Mint például:

• mentális retardáció
• hipogonadizmus
• Elsődleges amenorrhoea
• nemi szervek, amelyek nem egyértelműen férfiak vagy nők
• akut myeloid leukémia (leukémia)
• abortusz, súlyos veleszületett betegségek prenatális diagnózisa (különösen a már nem fiatal terhes nők esetében), mint például Turner, Klinefelter, Down-szindróma és más genetikai rendellenességek. Orvosa vizsgálatokat is rendelhet a halvaszületés vagy a vetélés okának megállapítására.

Óvintézkedések és figyelmeztetések

Mit kell tudnom a kromoszóma-kariotípus elvégzése előtt?

Orvosa különböző testrészeket használhat kromoszómaminták készítéséhez. Különösen a perifériás vérvétel nagyon alkalmas e betegségek diagnosztizálására:

• akut mieloid leukémia
• akut mielogén leukémia
• krónikus myeloid leukémia
• krónikus mielogén leukémia
• általános leukémia
• lymphoma

Fontos, hogy a művelet végrehajtása előtt ismerje a figyelmeztetéseket és az óvintézkedéseket. Ha bármilyen kérdése van, forduljon orvosához további információkért és utasításokért.

Folyamat

Mit kell tennem, mielőtt átmennék egy kromoszóma kariotípuson?

A vizsgálat előtt általában nem szükséges különösebb előkészület. Kérdezheti orvosát a vizsgálat szükségességéről és annak szövődményeiről. Mivel a teszt eredményei később befolyásolhatják az életedet, jobb, ha genetikai problémákkal kapcsolatban előzetesen lépj kapcsolatba egy onkológussal. Képzettek arra, hogy olvassák el a kromoszómaelemzés eredményeit, és tanácsokat adhatnak arról, hogy milyen betegségben szenved, és hogyan hat rád, és hogyan terjed át gyermekeire. Orvosa segít a helyes döntés meghozatalában. Ezért nagyon ajánlott konzultálni velük e vizsgálat előtt.

Milyen a kromoszóma kariotípusa?

A kromoszómák elemzésére mintákat különféle forrásokból lehet beszerezni. A perifériás vénákban található leukociták a legegyszerűbb és leggyakrabban használt módszer erre a vizsgálatra. Néha csontvelő biopsziát és műtéti mintákat is alkalmaznak. Terhesség alatt a mintaanalízis elvégezhető amniocentézissel és CVS biológiai mintákkal. A terhesség alatti magzati szövetek vagy termékek elemezhetők a vetélés okának meghatározásához.

A szájüregi nyálkahártya-sejtek elemzése olcsóbb, de ezen elemzés során nem ad pontos eredményeket más sejteken.

Mit kell tennem a kromoszóma-kariotípus elvégzése után?

A teszt elvégzése után a módszer vagy a minta függ. Vérvizsgálat esetén:

• Az orvos vagy a nővér vért vesz fel a koleszterin- és triglicerid-vizsgálatokhoz. A fájdalom mértéke az ápoló képességeitől, a vénák állapotától és a fájdalom érzékenységétől függ
• Miután a vérvétel befejeződött, kötszerre lesz szüksége, és finoman nyomja meg a vénának azt a részét, amelyet beadtak a vérzés megállításához. A teszt befejezése után visszatérhet a normál tevékenységekhez

Más helyeken történő mintavételhez meg kell találnia az injekció beadásának egy speciális pontját. A teszt eredményei általában néhány hónap múlva derülnek ki. Ha eredményei kórosak, mivel genetikai betegségről van szó, általában a családjának kell elvégeznie ezt a tesztet is. Ezenkívül beszéljen orvosával a gyógyszeres kezelésről.

Ha kérdései vannak ezzel a vizsgálati folyamattal kapcsolatban, a jobb megértés érdekében forduljon orvosához.

A teszt eredményeinek magyarázata

Mit jelentenek a vizsgálati eredményeim?

Normál eredmények:

• nő: 44 autoszóma és 2 X kromoszóma; kromoszómák következtetése: 46, XX
• férfi: 44 autoszóma + 1 X kromoszóma, 1 Y kromoszóma; kromoszómák következtetése: 46, XY

Rendellenes eredmény: ha az eredmény eltér 2 eredménytől:

• születési rendellenességek
• intelligencia-fejlesztési akupunktúra
• lassú növekedés
• késleltetett pubertás
• meddőség
• hipogonadizmus
• elsődleges amenorrhoea
• a nemi szerv nem világos
• krónikus myeloid leukémia (leukémia)
• tumor neoplázia
• vetélés
• 21. triszómia (21. triszómia) (mentális retardáció)
• Tay-Sachs-kór
• sarlósejtes vérszegénység
• Turner-szindróma
• Klinefelter-szindróma.

Kérjük, beszéljen orvosával, ha kérdése van a teszt eredményeivel kapcsolatban.