Hemophilia a: tünetek, okok és kezelés

Meghatározás

Mi az A típusú hemofília?

Az A típusú hemofília véralvadási rendellenesség, amely vérzést okoz, hogy megnehezítse az alvadást. Ezt az állapotot a VIII. (Nyolc) véralvadási faktor hiánya okozza a szervezetben.

A véralvadási (koagulációs) faktorok olyan fehérjék, amelyek elősegítik a véralvadási folyamatot. Az emberi testben körülbelül 13 típusú alvadási faktor (koaguláció) létezik, amelyek a vérlemezkékkel együtt működnek a vér alvadásában. Ha az egyik tényező csökken, a véralvadási folyamat megszakadhat.

A hemofília A és más típusú hemofília közötti különbség az alvadási faktor típusa, amely csökkent vagy elveszett. Például B-hemofíliában szenvedők, a IX-es véralvadási faktor által okozott vérbetegség (kilenc) alacsony.

Ez a betegség általában genetikailag öröklődik. Vannak azonban olyan esetek is, amikor a hemofília bármikor öröklődés nélkül jelentkezik (szerzett hemofília).

Mennyire gyakori ez a betegség?

Az Országos Hemofília Alapítvány honlapja szerint az A hemofília esete 5000 születésből 1 esetben fordulhat elő. Ez a típus négyszer gyakoribb, mint a hemofília B. Ezenkívül az A hemofília eseteinek több mint a fele súlyosnak minősül.

Ez a betegség minden korosztályt és fajt érinthet. Ez a betegség azonban gyakrabban fordul elő férfi betegeknél, mint nőknél. Általában a legnagyobb szerepet játszó tényezők a genetika vagy az öröklődés.

jelek és tünetek

Milyen jelei és tünetei vannak az A típusú hemofíliának?

Az A típusú hemofília jelei és tünetei betegenként változhatnak. Ez a súlyosságától, valamint a vér VIII-as alvadási faktorának mennyiségétől függ.

A leggyakoribb tünet a vérzés, amely hosszabb ideig tart, mint az egészséges embereknél. A vérzés kívül is előfordulhat, például bemetszéses seb, baleset vagy foghúzás következtében. Belső vagy belső vérzés is ide tartozik, például az ízületekben, izmokban vagy más szervekben.

A következők az A típusú hemofília gyakori tünetei:

• vérzés, amelyet nehéz megállítani
• orrvérzés
• zúzódások jelennek meg
• vér a vizeletben vagy a székletben
• mély vérzés az ízületben, amelyet duzzanat követ
• spontán vérzés nyilvánvaló ok nélkül

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Azonnal forduljon orvoshoz, ha Ön vagy más személy:

• Az agy vérzésének tünetei (súlyos fejfájás, hányás, eszméletvesztés)
• Olyan baleset, amely megnehezíti a vér áramlásának leállítását
• Duzzadt ízületek, amelyek tapintással melegnek érzik magukat

Ha családjának vagy szüleinek kórelőzményében szerepel a hemofília, genetikai vizsgálatokon is át kell esniük, hogy lássák, fennáll-e ennek a betegségnek a kockázata a szervezetben.

Ok

Mi okozza az A típusú hemofíliát?

Amint azt korábban leírtuk, a hemofília A a VIII-as véralvadási faktor hiánya miatt következik be. Az A típusú hemofília fő oka genetikai mutáció.

Ez a genetikai mutáció az F8 génben fordul elő, amely gén szerepet játszik a VIII. Alvadási faktor előállításában. Normális körülmények között az alvadási faktor eltömíti a vérzést, ha seb van. Így a sérült erek védettek lesznek, és nem jut túl sok vér a testből.

Azonban az F8 génnek ez a mutációja csökkenti a véralvadási faktor szintjét. Ez azt eredményezi, hogy a véralvadási folyamat nem teljesen fut.

A genetikai mutációkat általában a szülőktől öröklik. Éppen ezért a betegség legtöbb esete azért fordul elő, mert a páciens szülei szintén A. hemofíliában szenvednek. Ez azonban nem zárja ki annak lehetőségét, hogy ez a betegség bekövetkezzen, annak ellenére, hogy a páciensnek nincs szülője hemofíliában.

A Genetic Home Reference webhelyről jelentve a hemofíliát típusnak nevezik szerzett ez a következők miatt következhet be:

• terhesség
• rendellenességek a szervezet immunrendszerében
• rák
• bizonyos gyógyszerek allergiás reakciói
• egyéb ismeretlen okok

Kockázati tényezők

Mi növeli a hemofília A kialakulásának kockázatát?

A hemofília A legnagyobb kockázati tényezője egy olyan családtag vagy szülő, akinek véralvadási rendellenessége vagy mutált génje van. A később született csecsemőknek nagy a kockázata ennek a betegségnek a kialakulásában.

Diagnózis és kezelés

A megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával.

Milyen vizsgálatokat végeznek az A-hemofília diagnosztizálásához?

Ezt a betegséget genetikai tényezők okozzák, ezért a vizsgálatot általában azonnal elvégzik, amikor újszülött születik hemofíliában szenvedő szülőtől. Fontos tudni, hogy fennáll-e a jövőben a csecsemőben előforduló hemofília A veszélye.

Ez a betegség véralvadási faktor-koncentrációs teszten keresztül is kimutatható, hogy kiderüljön a vérben előforduló alvadási faktorok szintje.

Néhány súlyos hemofília esete általában hamarosan a baba születése után észlelhető. Eközben az enyhe és mérsékelt szint általában nem ismert, amíg a beteg felnőtt. Általában az ember csak műtéti beavatkozás vagy baleset után állapítja meg, hogy hemofíliája van.

Milyen kezelési lehetőségek vannak a hemofília A kezelésére?

Fontos megjegyezni, hogy mindeddig nincs teljes gyógymód az A hemofília ellen. A meglévő gyógyszerek célja a tünetek enyhítése és az ellenőrizetlen vérzés kockázatának csökkentése.

Az A-hemofíliában szenvedők kezelése súlyosságuktól függ. Súlyosnak minősített esetekben a fő kezelés magában foglalja az injekciókat a testből elveszített véralvadási faktorok pótlására.

Ez az injekció lehet adományozott vér vagy egy rekombináns alvadási faktornak nevezett gyógyszer. A gyógyszert úgy állítják elő, hogy részecskéket tartalmaz, amelyek utánozzák az emberek véralvadási faktorait.

Az injekció önmagában adható be a túlzott vérzés vagy a spontán vérzés megelőzése érdekében. A kezelésnek általában egész életen át tartónak kell lennie.

Vannak azonban más kezelések is, amelyek enyhe és mérsékelt hemofíliában szenvedőkre irányulnak. Az olyan gyógyszereket, mint a dezmopresszin (DDAVP), a vér alvadására adják, ha sérülés van, vagy megelőzésként a beteg műtét előtt.

Házi gyógymódok

Milyen életmódbeli változások vagy otthoni gyógymódok segíthetnek ebben a betegségben?

Ez a betegség nem gyógyítható, de az A-hemofíliás betegek továbbra is egészséges életet élhetnek az alábbi tippek betartásával:

• Rutinszerűen orvosi vizsgálat az orvoshoz
• Kövesse orvosa utasításait és utasításait, hogy mit kell tennie, ha vérzés vagy sérülés van
• Kerülje a vérhígítók, például a warfarin vagy a heparin alkalmazását
• A vérzést kiváltó fogászati ​​problémák elkerülése érdekében mindig tartsa tisztán a száját és a fogait
• Használjon sisakot vagy biztonsági övet, és körültekintően közlekedjen

Ha bármilyen kérdése van, kérjük, forduljon orvosához, hogy megtalálja a legjobb megoldást az Ön állapotára.