Gaucher-kór: tünetek, okok, kezelés stb. & Bull; szia egészséges

x

Meghatározás

Mi a Gaucher-kór?

A Gaucher-kór vagy a Gaucher-kór egy veleszületett születési rendellenesség vagy rendellenesség, amely bizonyos zsíros anyagok felhalmozódása miatt következik be a szervezet szerveiben, különösen a nyirok és a máj.

Ez azt eredményezi, hogy a test szervei nagyobbak lesznek, mint kellene, sőt, befolyásolja e szervek működését.

A Gaucher-kórhoz kapcsolódó zsíranyagok a csontszövetben is felhalmozódhatnak.

Ez az állapot minden bizonnyal gyengíti a csontokat, és növeli a törések kockázatát. Ha a csontvelő problémás, akkor a gyermek véralvadási folyamata megszakadhat.

Milyen típusú Gaucher-kór (Gaucher-kór)?

A Gaucher-kór vagy a Gaucher-kór egy veleszületett születési rendellenesség, amely a test különböző szerveit és szöveteit érinti.

A Gaucher-betegség vagy a Gaucher-kór bizonyos típusai a következők:

1. típus

Az 1. típus a Gaucher-kór leggyakoribb típusa. Az 1. típus nem neuronopátiás Gaucher-kór néven is ismert, mivel az agy és a gerincvelő működése általában problémátlan.

Az 1. típus általában gyermekkorban és felnőttkorban jelenik meg.

2. típus

A 2. típus a Gaucher-betegség vagy a Gaucher-betegség egy olyan típusa, amely csecsemőket érint és súlyos agykárosodást okozhat.

Az 1. típustól eltérően a Gaucher-kór vagy a 2. típusú Gaucher-kór neuronopátiás forma, mert befolyásolja az agy és a gerincvelő, mint központi idegrendszer működését.

A 2. típusú Gaucher-kór csecsemőkortól kezdve általában életveszélyes problémákat okoz.

3. típus

A 2. típushoz hasonlóan a 3. típus is a Gaucher-kór vagy a Gaucher-kór egyik típusa, amely neuronopátiás, mert befolyásolja a központi idegrendszer működését.

Bár mindkettő megzavarhatja a központi idegrendszer működését, ennek a veleszületett rendellenességnek a súlyossága általában lassabb, mint a második típus.

Ezért a 3-as típusú Gaucher-kórban szenvedő gyermeknek 2 éves kora előtt tünetei lehetnek.

A 3-as típusú Gaucher-kór progressziója azonban lassú, ezért a tünetek nem mindig jelennek meg azonnal.

Mennyire gyakori a Gaucher-kór?

A Gaucher-kór vagy a Gaucher-kór egy veleszületett születési rendellenesség, amely problémákat okoz a test szerveiben, különösen a nyirokban és a májban.

Valójában a Gaucher-kór pontos eseteinek száma nem ismert. Csak annyi, hogy az Egyesült Államok Országos Orvostudományi Könyvtára szerint ez a veleszületett rendellenesség 50 000-100 000 újszülött és gyermek közül körülbelül 1-nél fordulhat elő.

A Gaucher-kór három típusa közül az 1. típus a leggyakoribb forma. A Gaucher-kórt gyakran tapasztalják a kelet- és közép-európai származású zsidó gyermekek (askenázi).

Míg ennek a rendellenességnek a tünetei bármely életkorban jelentkezhetnek, legyen szó csecsemőkortól, gyermekektől felnőttkorig.

Jelek és tünetek

Melyek a Gaucher-kór (Gaucher-kór) jelei és tünetei?

A Gaucher-kór jelei és tünetei még ugyanazon faj esetében is nagyon változatosak lehetnek.

A veleszületett rendellenességgel rendelkező testvérek és még azonos ikrek súlyossága különböző lehet.

Néhány gyermek, aki ezt a veleszületett rendellenességet tapasztalja, enyhe tüneteket tapasztalhat, vagy akár egyáltalán nem jelentkezhet.

A Gaucher-kórban vagy a Gaucher-kórban szenvedő gyermekek fő tünetei a következők:

• Máj- és lépduzzanat (hepatosplenomegalia)
• Alacsony vörösvértestszám gyermekeknél (vérszegénység)
• Könnyű véraláfutás az alacsony vérlemezkeszint miatt (thrombocytopenia)
• Csontbetegség, például fájdalom és törések tapasztalása

Eközben a Gaucher-kór vagy a Gaucher-kór tünetei a típus szerint a következők:

1. típusú tünetek

A Gaucher-kór vagy az 1. típusú Gaucher-kór tünetei a gyermek csontjának rendellenességei, valamint a máj és a lép megnagyobbodása.

A gyermekek vérszegénységet, thrombocytopeniát és károsodott tüdőfunkciókat is tapasztalhatnak.

2. típusú tünetek

A 2-es típusú tünetek általában a látás vagy a szem problémáival, a gyermekek rohamaival, az agyműködés károsodásával függenek össze.

A 2-es típusú tünetek általában csecsemőkortól kezdve jelentkeznek, és súlyos bőrproblémák vagy a felesleges folyadék (hydrops) felhalmozódása miatt végzetesek lehetnek.

A 3. típusú tünetek

A 2. típusú tünetek, a 2. típusú tünetekkel együtt, a látás zavaraival, az agyműködés károsodásával és rohamokkal is járnak.

A 3. típusú tünetek azonban vízszintes szemmozgásokat okoznak, más néven oldalirányban.

A legtöbb Gaucher-kórban szenvedő ember a következő problémák különböző mértékű tapasztalatait tapasztalja:

• Panaszok a gyomor ellen. Ennek oka, hogy a máj és a lép olyan drámai módon megnagyobbodik, hogy a gyomor fáj.
• Csont rendellenességek. A Gaucher-kór gyengítheti a csontokat, növelve a törések kockázatát. Ez az állapot megzavarhatja a csontok vérellátását is, ami a csont halálát okozhatja.
• Vérbetegségek. A Gaucher-kór megtámadja azokat a sejteket is, amelyek szerepet játszanak a véralvadásban, könnyű véraláfutást és orrvérzést okozva.

Ritka esetekben a Gaucher-kór befolyásolhatja az agy működését, kóros szemmozgásokat, izommerevséget, görcsrohamokat és nyelési nehézségeket okozhat.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Gaucher-kór vagy a Gaucher-kór egy veleszületett rendellenesség, amely különböző súlyosságú tüneteket okozhat.

Ha olyan babát lát, amelynek a fenti tünetei vannak, vagy egyéb kérdése van, azonnal forduljon orvoshoz.

Minden ember egészségi állapota eltérő, beleértve a csecsemőket is. Mindig konzultáljon orvosával annak érdekében, hogy a lehető legjobban kezelje a baba egészségi állapotát.

Ok

Mi okozza a Gaucher-kórt?

A Gaucher-kór vagy a Gaucher-kór oka a GBA nevű gén mutációjának (változásának) köszönhető.

Az Országos Emberi Genomkutató Intézet által indított mutációk vagy a GBA gén változásai nagyon alacsony glükokerebrozidázszintet eredményeznek.

A GBA gén felelős azért, hogy utasításokat adjon a béta-glükokerebrozidáz nevű enzim előállítására.

Ez az enzim ideális esetben szerepet játszik a zsíros anyagok lebontásának folyamatában a szervezetben. Ha a szervezet nem termel megfelelő szintű glükocerebrozidázt, a gyermek teste nem tudja megfelelően lebontani a zsírt.

Ez az állapot zsír felhalmozódást idézhet elő a test különböző szerveiben. A Gaucher-kór vagy a Gaucher-kór egy veleszületett születési rendellenesség, amelyet autoszomális recesszív mintázatban adnak át a szülő a gyermeknek.

Ez azt jelenti, hogy a gyermekeknél kialakulhat ez az öröklött rendellenesség, ha minden szülőtől mutálták a GBA gén másolatait.

Más szavakkal, mindkét szülőnek a GBA gén hordozóinak kell lenniük, és ezt követően képesnek kell lenniük arra, hogy ezt a veleszületett rendellenességet továbbadják gyermekeiknek.

A GBA gén hordozói nem feltétlenül okozzák a szülőket a Gaucher-kór tüneteiben. A szülők nem mutathatják ennek az állapotnak a tüneteit, de testük a GBA gén mutált másolatát hordozza.

Kockázati tényezők

Mi növeli a Gaucher-kór kialakulásának kockázatát?

A Gaucher-kór vagy a Gaucher-betegség kialakulásának kockázata nő, ha kelet- és közép-európai (askenázi) zsidó származású.

Az újszülötteket is veszélyezteti a Gaucher-kór vagy a Gaucher-kór, ha mindkét szülő hordozza ezt az állapotot.

Ha csökkenteni szeretné az Ön és babája kockázati tényezőit, azonnal forduljon orvosához.

Gyógyszerek és gyógyszerek

A megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával.

Melyek a szokásos tesztek ennek az állapotnak a diagnosztizálására?

A Gaucher-kór vagy a Gaucher-kór diagnosztizálható az újszülött fizikai vizsgálatával, laboratóriumi vizsgálatokkal vagy képalkotó vizsgálatokkal.

A fizikai vizsga során az orvos a gyermek gyomrára nyomja, hogy megbecsülje a nyirokszervek és a máj megnagyobbodását.

Ezenkívül diagnosztizálható akkor is, ha a csecsemőnek csontproblémái vannak, megváltozik a vörösvértestek szintje, könnyű zúzódások vannak, vagy idegrendszeri problémákkal kapcsolatos jelek vannak.

Ezenkívül van egy laboratóriumi vizsgálat vérminta vételével, amelyet ellenőrizni lehet a Gaucher-kórhoz kapcsolódó glükóz-szerebrozidáz enzim szintjén.

Ha a gyermeknek Gaucher-kórja van, a laboratóriumi vizsgálatok eredményei nagyon alacsony enzimaktivitást mutatnak.

Rendszeresen végeznek képalkotó teszteket is Gaucher-kórban szenvedő gyermekek számára, hogy lássák, hogyan halad az állapot.

Néhány képalkotó teszt a Gaucher-betegség vagy a Gaucher-kór ellenőrzésére a következő:

• Kettős energiájú röntgenabszorpciós módszer (DXA). Ez a teszt alacsony szintű röntgenfelvételt használ a csontsűrűség mérésére.
• Mágneses rezonancia képalkotás (MRI). Rádióhullámokat és erős mágneses teret használ. Az MRI megmutatja, hogy a nyirok vagy a máj megnagyobbodott-e, és milyen hatása van a csontvelőre.

Végül vannak pre-fogantatás-ellenőrzések és prenatális tesztek. A családalapítás előtt fontolóra veheti a genetikai szűrést, ha Ön vagy partnere askenázi zsidó származású.

Ezt a vizsgálatot akkor is el lehet végezni, ha Önnek vagy partnerének családi kórtörténetében Gaucher-kór szerepel.

Az orvos prenatális vizsgálatokat is javasolhat annak megállapítására, hogy a magzat veszélyeztetett-e a Gaucher-kórra.

Hogyan kezelik a Gaucher-kórt (Gaucher-kór)?

A Gaucher-kórra nincs gyógymód, de a kezelés legalább segíthet a tünetek ellenőrzésében és a gyermek fejlődésében.

Az enyhe Gaucher-kór tünetei azonban általában nem igényelnek kezelést. Néhány olyan gyógyszer, amelyet általában a Gaucher-kór leküzdésére nyújtanak, a következők:

Enzimpótló terápia

Ez az eljárás az enzimhiányt mesterséges enzimekkel helyettesíti. Ezt a helyettesítő enzimet intravénásan adják nagy dózisokban, két hét intervallum alatt.

De néha vannak olyan gyermekek, akik allergiát vagy túlérzékenységi reakciókat tapasztalnak az enzimkezelésekkel szemben.

Korlátozzon bizonyos gyógyszereket

Úgy tűnik, hogy az orális gyógyszerek, például a miglustate (Zavesca) és a jogosult (Cerdelga) zavarják a Gaucher-kórban szenvedő emberekben felhalmozódó zsíros anyagok termelését.

Az émelygés és a hasmenés gyakran előforduló mellékhatások.

Ha a gyermek tünetei súlyosak és a fenti intézkedésekkel nem elégségesek, az orvos műtétet vagy műtétet javasolhat, például:

Csontvelő átültetés

Ebben az eljárásban a Gaucher által károsított vérképző sejteket eltávolítják és kicserélik.

Sajnos a csontvelő-átültetési eljárást magas kockázatúnak minősítik. Ezért az enzimpótló terápiás eljárásokat általában gyakrabban hajtják végre, mint a csontvelő-transzplantációkat.

Nyirokeltávolítás

Mielőtt az enzimpótló kezelés rendelkezésre állt volna, a nyirokeltávolítás gyakori kezelés volt ennek az örökletes rendellenességnek.

De most ez a nyirokeltávolítási eljárás a Gaucher-kór legfrissebb kezelési lehetősége.

Házi gyógymódok

Milyen életmódbeli változások vagy otthoni gyógymódok alkalmazhatók ennek az állapotnak a kezelésére?

A gyógyszeres kezelés és az orvosi ellátás mellett otthoni kezelés is végezhető a gyermekek Gaucher-kórának kezelésében.

Az egészséges étrend, a testmozgás, a stressz és más életmódbeli változások elkerülése javíthatja a gyermekek egészségi állapotát.

Ne feledje, hogy ennek a veleszületett állapotnak a tünetei és súlyossága gyermekenként változó.

Néhány gyermeknek enyhe tünetei lehetnek, míg néhánynak súlyos egészségügyi problémái vannak.

Próbáljon meg családot és barátokat találni, hogy érzelmi támogatást nyújtson gyermekének. Az érzelmi támogatás nagyon fontos, hogy segítsen a gyermekeknek megbirkózni az ezen állapot okozta egészségügyi problémákkal.

Próbáljon minél többet megtudni erről az állapotról is. Minél többet tud, annál hasznosabb lesz ennek a veleszületett rendellenességnek a kezelése.

Olvasson el minél többet a betegségről, és kérdezzen meg mindent orvosától, amit nem ért a gyermeke állapotához. Kövesse azokat a lépéseket, amelyek segíthetnek Önnek vagy gyermekének abban, hogy egészséges maradjon és jobban érezze magát.

A Gaucher-kór csontfájdalmat is okozhat, ami gyakran megnehezíti a gyermekek jó alvását.

Ilyen gondozás enzimpótló terápia (ERT) szintén segíthet ennek az állapotnak a kezelésében. Ha a gyermek a testében érzett kellemetlenségre panaszkodik, hagyja pihenni.

A Gaucher-kór másik panasza a fáradtság. Ennek oka, hogy a vérszegénység vagy a vörösvérsejtek hiánya gyermeke testében fáradtságot okozhat.

Íme néhány dolog, amit tehet a vérszegénység kezelésében:

• Pihenjen sokat, vagy aludjon egyet
• Bontja a nagy feladatokat könnyebb feladatokra
• Korán aludjon, hogy gyermeke alvási igényei kielégüljenek
• Maradj aktív

Ha a fájdalom és a fáradtság megnehezíti gyermeke számára a járást vagy a lépcsőmászást, a legjobb, ha gyógytornászhoz fordul.

A gyógytornászok megtaníthatják a gyerekeket a mozgás könnyebb gyakorlására. Ne felejtsd el, a gyerekeidet is szoktasd arra, hogy fizikailag aktívak maradjanak, amikor csak lehetséges.

Ha bármilyen kérdése van, konzultáljon orvosával a legjobb megoldás érdekében.

A Hello Health Group nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést.