Örökletes álmatlanság okai a családban: végzetes családi álmatlanság (FFI)

Gondolhatja, hogy álmatlanságának oka a munkahelyi stresszből vagy a nap folyamán túl sok kávé elfogyasztásából ered. De ha mégis nehéz elaludnia annak ellenére, hogy javított az életmódján és az alvási szokásain, előfordulhat, hogy álmatlanságból származik. Az orvosi világban a csökkent álmatlanság állapotát fatális családi álmatlanságnak nevezik. Ez a fajta alvászavar nagyon kockázatos és halált okozhat. Hoppá!

Végzetes családi álmatlanság, az álmatlanság oka a családokban fut

Álmatlanságról azt mondják, hogy egy személy éjjel aludni kezd és / vagy egész éjjel alszik. Ezek az alvászavarok jöhetnek és mehetnek, és változhatnak abban is, hogy egy epizód mennyi ideig tart és milyen gyakran fordul elő a probléma. Az akut álmatlanság egy éjszakától több hétig tarthat, míg a krónikus álmatlanság egy héten belül legalább három éjszaka megismétlődik, és egy hónapig vagy tovább tart.

Az álmatlanság miatt nem kapja meg azt a minőségi alvást, amelyre szüksége van, hogy reggel felfrissülve és energikusan ébredjen.

Ahogy a neve is mutatja, a fatális családi álmatlanság (FFI) egy éjszakai genetikai alvászavar, más néven generációról generációra a családfán.

Mi okozta?

A végzetes családi álmatlanság (FFI) egy prionbetegség, amely megtámadja az agy idegsejtjeit. Számos egyéb betegség, amely a prion betegségcsoportba tartozik, a Kuru és a Mad Cow betegség, más néven Creutzfeldt-Jakob betegség betegség.

Az FFI-t az egyik legritkább prionbetegségnek tartják. A világon csak 40 család diagnosztizálta ezt a betegséget. Jellemzően az FFI olyan korábbi családtagoktól öröklődik, akiknek kórtörténetében prionbetegség van. Ha az egyik vagy mindkét szülő mutációval rendelkezik az FFI-t kiváltó génben, akkor a gyermek 50 százalékos eséllyel örökölheti ugyanazt az állapotot.

Amennyire a tudósok megfigyelhetik, a családban az örökletes álmatlanság oka valószínűleg a PRNP gén (prionfehérje) olyan mutációja, amely károsítja az agy thalamusát. A thalamus felelős mindenféle dologért, beleértve az alvási szokásokat, a testhőmérsékletet és az érzelmi kifejezést. A prionfertőzés okozta talamusz károsodása fokozatosan következik be, aminek következtében a talamusz elveszíti idegsejtjeit.

Miért vezetett halálhoz?

Az Health Line beszámolója szerint az FFI a tünetek észlelése után egy-két évvel halált okozhat. Az idővonal azonban személyenként változik, a test állapotától és a tapasztalt tünetek súlyosságától függően.

Amint azt a fentiekben kifejtettük, a thalamus károsodása zavarja az agy munkáját. Éppen ezért a prionbetegség tünetei nagyon változatosak lehetnek, az erős izzadástól, remegéstől, beszéd nehézségektől, székrekedésig, az impotenciáig és a demenciáig. A fő tünet azonban az alváshiány, más néven az álmatlanság.

Az FFI-ben szenvedők nem tudnak belépni a mély alvás szakaszába, amelyet lassú hullámnak neveznek, ami a méreganyagok és az agy-gerinc folyadékának öblítésével segít az agy helyreállításában. A mérgező folyadékok felhalmozódása fokozatosan további agykárosodást okoz.

Az FFI-ben szenvedők mindig olyan helyzetben vannak, hogy nem alszanak vagy ébrednek fel teljesen. Az FFI-ben szenvedők számára bármennyire is próbálkozik egy jó alvással, ez csak nem fog megtörténni. A krónikus alváshiány rendkívüli fáradtságsá, demenciává és végső soron halálsá válik.

Melyek az FFI betegség tünetei?

Ez a betegség általában 32-62 éves korban fordul elő, nagyon ritkán az adott korosztálynál fiatalabb vagy idősebb embereknél.

A családi álmatlanság végzetes tünetei minden embernél különbözőek, és két részre oszlanak, nevezetesen a korai stádiumú és az előrehaladott stádiumú tünetekre.

A korai stádiumú családi álmatlanság halálos tünetei a következők:

• Nehéz aludni.
• Nehéz egész éjjel elaludni, mindig felébredni.
• Gyakori rángatózás vagy izomgörcsök tapasztalása.
• Gyakran merev izmokat tapasztal.
• Alvás közben gyakran nyugtalanul mozog, például rúgás vagy ütés (Nem tudok jól aludni).
• Étvágytalanság.
• Gyakran elfelejtik vagy nehezen emlékeznek a dolgokra (a demencia tünetei).

Eközben a fejlett családi álmatlanság halálos tünetei a következők:

• Nem tud aludni.
• A kognitív és mentális funkció romlik.
• A koordináció elvesztése vagy ataxia (nem képes ellenőrizni a test mozgását).
• Túlzott izzadás.
• A vérnyomás és a pulzusszám emelkedik.
• Fogyás csökkent étvágy miatt.
• Beszélési nehézség, még nyelési nehézség is.
• Láz.

Hogyan diagnosztizálják ezt a betegséget?

Az FFI ritka örökletes betegség. Ha a családjában senkinek nincs ilyen története, akkor nem kell aggódnia.

Ha azonban a fenti tüneteket tapasztalja, különösen az elhúzódó alvási nehézségeket, azonnal forduljon orvoshoz. Miután megkérdezte személyes és családi kórtörténetét, és elvégzett egy alapvető fizikai vizsgálatot, orvosa azt javasolja, hogy végezzen PET-vizsgálatot az agy működésének átvizsgálására.

A fejlett genetikai tesztek szintén segíthetnek az orvosoknak a diagnózis felállításában, mert sok olyan betegség okozhat hosszú távú álmatlanságot, mint például az alvási apnoe.

Hogyan kezelik ezt a betegséget?

Erre a betegségre nincs gyógymód. A hatékony kezelések azonban segíthetnek a tünetek kezelésében és csökkentésében. Például nyugtatók vagy altatók felírásával egy ideig, hogy jobban aludjon.

Ezenkívül az antibiotikum doxiciklin felírása megelőző intézkedésként alkalmazható annak megelőzésére, hogy az FFI olyan embereknél forduljon elő, akiknél nagy a prionfertőzés kockázata, vagy akiknek PRNP génmutációval rendelkező családtagjaik vannak.

A legfontosabb az egészséges életmód mindig, például a rendszeres testmozgás, az egészséges ételek fogyasztása, a stressz megfelelő kezelése és a lehető legtöbb alvás. Ne felejtse el mindig rendszeresen ellenőrizni az egészségét, hogy felfedezze a betegség kockázatát, és kezelje azt, mielőtt még rosszabbodna.