Van-e valamilyen megelőzhető hemofília?

A hemofília egy genetikai mutációs betegség, amely miatt a betegek hosszabb ideig véreznek, mint a normál emberek. Ez a vérbetegség a legkisebb sebet is okozhatja, amely végzetes lehet, sőt a hemofília szövődményeit is kiválthatja. Akkor van-e mód a hemofília megelőzésére? A hemofília megelőzésének ismertetéséhez olvassa el a cikk magyarázatát.

Megelőzhető-e a hemofília betegség?

A betegség megelőzése a fő okokra vezethető vissza, beleértve a hemofíliát is. Mint korábban említettük, a hemofília egy genetikai mutáció által okozott vérbetegség.

A genetikai mutációk akkor fordulnak elő, amikor a test génjei változásokon mennek keresztül, és nem úgy működnek, ahogy kellene. A hemofília a véralvadási folyamatban szerepet játszó gének mutációi miatt következik be.

Ezek a genetikai mutációk általában örökletesek. Más szavakkal, a problémás gén azonos állapotú szülőktől származik.

A mutált génnel rendelkező embereknél előfordulhat, hogy nem alakul ki hemofília, és ezekre hivatkoznak hordozó . Vagyis csak a hemofília tulajdonságát hordozza magában, de közvetlenül nem tapasztalja meg. Azonban továbbra is átadhatja a mutált gént a később született gyermeknek.

Ez azt jelenti, hogy bármelyik hordozó és a hemofíliás embereknek lehetőségük van hemofíliás gyermek születésére. Ha igen, nehéznek találja az örökletes hemofília megelőzésének módjait.

Ennek ellenére ez nem jelenti azt, hogy később nem akadályozhatja meg a gyermekekben a hemofíliát, ha Ön és partnere tehetséges a hemofíliához. A terhesség megfelelő tervezésével a hemofília megelőzhető, és csökkentheti annak esélyét, hogy egy napon hemofíliás gyermek születhessen.

A hemofília megelőzése terhesség tervezésével

Minden leendő szülő, különösen azok, akik genetikai betegségben vagy problémákban szenvednek, minden bizonnyal nagy aggodalmakkal tölt el jövőbeli gyermekeit. Ennek oka, hogy a problémás gének átadásának kockázata a jövőbeni babákon mindig kísért. Ez vonatkozik a hemofíliában élő és gyermekvállalást tervező betegekre is.

A terhesség körültekintő megtervezése az egyik erőfeszítés a gyermek hemofíliájának vagy más örökletes betegségek megelőzésére. Mit kell tenni?

1. Genetikai tanácsadás

A terhesség megtervezése úgy kezdődhet, hogy genetikai tanácsadást tart partnerével. A genetikai tanácsadás növeli ismereteit és partnereit bizonyos betegségekről, beleértve a hemofíliát is. Biztosan megakadályozhatja a hemofíliás gyermek születésének esélyét, ha elegendő információ és ismeret támasztja alá a betegséggel kapcsolatban.

A genetikai tanácsadást a házasság előtti állapotfelmérés részeként kell elvégezni, mielőtt gyermekvállalást tervezne. A tanácsadáson való részvétel után a házaspároktól elvárható, hogy világosan megértsenek több dolgot, például:

• Mennyi az esély a hemofíliás gyermek születésére
• Milyen kockázatokkal jár a hemofília gén átadása fiúkban és lányokban
• Hogyan kezeljük a hemofíliát, az ezzel járó költségeket és melyik kórház biztosítja a hemofília kezelését
• Hogyan megfelelő a terhesség és a szülés az anyát és a babát fenyegető kockázatok minimalizálása érdekében?

Ha bármilyen zavart vagy aggodalmat tapasztal, kérdezze meg ezt a tanácsadást. Megfelelő ismeretek birtokában Ön és partnere meghozhatja a legjobb döntéseket a hemofíliás gyermek megelőzésének egyik formájaként.

2. Genetikai tesztelés

Egy másik megelőző intézkedés a hemofíliás gyermek születésének kockázatának minimalizálása érdekében genetikai vizsgálatoknak kell alávetni. Ezt a tesztet fontos elvégezni, különösen, ha még mindig kétségei vannak afelől, hogy Ön vagy a partnere egy vagy-e hordozó vagy nem.

A genetikai tesztek képesek kimutatni a testben jelenlévő részecskék vagy véralvadási faktorok számát. Ezért ezt a vizsgálatot általában úgy végezzük, hogy veszünk egy mintát a vérünkből, és megvizsgáljuk a laboratóriumban.

Ezekből a tesztekből információkat kaphat arról, hogy problémája van-e Önnek vagy partnerének, vagy arról, hogy milyen típusú hemofíliája van. Nem kell aggódnia, mert a vérrel végzett genetikai teszt eredményei adják a legpontosabb eredményt.

3. Trágyázási módszerek és folyamatok

A hemofília gyermekének való átadásának megakadályozásának másik módja a megfelelő megtermékenyítési módszer kiválasztása. Az orvosok és az orvosi csapat segít meghatározni a fogantatás módszerét, amely csökkentheti a hemofíliás gyermek születésének kockázatát.

Az ausztrál Haemophilia Foundation szerint az egyik módszer, amelyet általában figyelembe vesznek, az in vitro megtermékenyítés (IVF) más néven IVF. Ezzel a módszerrel együtt el kell végeznie az úgynevezett eljárást preimplantációs genetikai diagnózis (PGD).

A PGD fontos eljárás a hibás gének azonosításához, valamint az IVF-eljárásokból kifejlesztett embriók kromoszómáinak ellenőrzéséhez. Ha bebizonyosodott, hogy a vizsgált embrió genetikai problémáktól mentes, az embriót visszaültetik a méhbe.

A PGD módszer több mint 100 különböző genetikai problémát képes felismerni. Mivel ezt az eljárást az embrió méhbe történő beültetése előtt hajtják végre, úgy vélik, hogy ez egy hatékony megelőző intézkedés a hemofíliás csecsemő kockázatának csökkentésére.

A nagy pontosságon kívül természetesen ennek a módszernek van néhány hátránya. Fontos megjegyezni, hogy ez a módszer csak segít csökkenteni a hibás gén továbbadásának esélyét. Tehát a PGD nem tudja teljesen megszüntetni ezeket a kockázatokat.

Általában, ha nincs hemofília utódja, automatikusan elkerüli ezt a betegséget. A leendő gyermekeknél a hemofília megelőzésére irányuló erőfeszítéseket általában intenzíven hajtják végre azok számára, akikről ismert, hogy rendelkeznek hemofília génnel. Azonban nincs semmi baj, ha megnézzük és konzultálunk egy orvossal a legjobb megelőzési erőfeszítésekről. Így jobban megtervezheti az egészségét is.