Ismerje fel a thalassemia minor és major típusait, valamint a kettő közötti különbségeket

A thalassemia örökletes vérbetegség. Ez a betegség miatt a betegek vérszegénység vagy vérszegénység tüneteit tapasztalják. A thalassemia leggyakoribb típusa a major és a minor. Mi a különbség a súlyos és a kisebb thalassemia között? A kettő közül melyik nehezebb?

Melyek a thalassemia típusai?

A thalassemiát a hemoglobin termeléséért felelős gén mutációi okozzák. A hemoglobin a vörösvértestekben található anyag, amely oxigént szállít a testben. Ez a hemoglobin egy alfa és béta nevű lánc elrendezésből áll.

A thalassemia típusainak általában több felosztása van. Súlyossága alapján ez a betegség a thalassemia majorra, az intermediára és a minorra oszlik.

A sérült lánc elrendezése alapján a talasszémiát alfa-talaszémiára és béta-talaszémiára osztják. Az, hogy mekkora kár keletkezik, meghatározza a súlyosságot és a különbséget a súlyos és a kisebb thalassemia között.

1. Thalassemia minor

A thalassemia minor olyan állapot, amikor az alfa- vagy béta-láncok száma csak kismértékben csökken. Ezért az anaemia tünetei, melyeket a kisméretű thalassemiában szenvedők mutatnak, általában enyhék, bizonyos esetekben még hiányoznak is.

Annak ellenére, hogy a kisméretű thalassemia enyhe vérszegénységi tünetekkel jár, vagy akár semmilyen tünetet nem mutat, a vele járó emberek a jövőben is átadhatják gyermekeiknek a betegséget vagy a problémás géneket. Ezért bizonyos óvintézkedéseket kell tenni annak érdekében, hogy minimalizáljuk a thalassemiás gyermek születésének esélyét.

Alfa-thalassemia minor

Az alfa esetében a thalassemia kisebb típusba sorolható, ha két gén hiányzik az alfa-láncok képződéséből a hemoglobinban. Normális körülmények között a testnek négy génnel kell rendelkeznie az alfa-láncok kialakításához.

Béta-kisebb thalassemia

Eközben a béta-lánc összeállításához általában szükséges gének száma 2. Ha a béta-láncot alkotó két gén egyike problémás, az állapotot kisebb típusú thalassemia-nak minősítik.

2. Thalassemia intermedia

A thalassemia intermedia olyan állapot, amikor a beteg közepesen súlyos vérszegénység tüneteit tapasztalja.

Az amerikai családorvos szerint az intermedia típusú alfa-thalassemia-betegek 4 alfa-lánc génjükből 3-at elveszítik. Eközben az intermedia béta-thalassemia akkor fordul elő, amikor a 2 béta-lánc gén közül kettő megsérül.

Ezt a betegséget általában csak idősebb gyermekeknél észlelik. Az intermedia thalassemia-betegek többségének szintén nem kell rendszeres vérátömlesztést kapnia. Még mindig normális életet élhetnek, mint a thalassemia kiskorú betegek.

3. Thalassemia major

A thalassemia major összefügg azzal, hogy hány génnek vannak problémái az alfa- és béta-láncok képződésében a vérben. Azonban a feltűnő különbség az ilyen típusú thalassemia és a minor és intermedia típus között az, hogy a thalassemia tünetei általában súlyosabbak.

Alfa-thalassemia major

Az alfa-thalassemia majorban a problémás gének száma 3: 4, vagy akár mindegyik. Ennyi hibás gén esetén ez az állapot végzetes szövődményekhez vezethet.

Az alfa láncban előforduló thalassemia fő típusokat is nevezzük hydrops fetalis vagy Hb Bart szindróma. A Nemzeti Szív, Tüdő és Vér Intézet honlapja szerint a legtöbb ilyen állapotban született csecsemő születése előtt meghal (halva született) vagy röviddel a születés után.

Major béta thalassemia

Eközben nem sokban különbözik az alfa-lánctól, a béta-thalassemia major típus is előfordul, amikor a béta-láncot alkotó összes gén problémát tapasztal. Ez az állapot, más néven Cooley anaemia, az anaemia súlyosabb tüneteit okozhatja.

A súlyos thalassémiában szenvedőket általában 2 évesen orvos diagnosztizálja. A betegek súlyos anaemia tüneteit tapasztalhatják, a következő tünetek kíséretében:

• sápadtnak tűnik
• gyakori fertőzések
• csökkent étvágy
• sárgaság (sárgás szemgolyók és bőr)
• szervek megnagyobbodása

Ha csecsemőjénél vagy gyermekénél látta a thalassemia major jeleit és tüneteit, azonnal értesítse orvosát. Valószínű, hogy a beteget vérzavaros szakorvoshoz (hematológushoz) utalják, és rendszeres vérátömlesztésre lesz szükség.

Melyek a thalassemia szövődményei?

A thalassemia olyan betegség, amelyet meglehetősen nehéz gyógyítani. A jelenlegi thalassemia-kezelések azonban csökkenthetik a szövődmények és tünetek kockázatát.

Íme néhány a thalassemia szövődményei, amelyek előfordulhatnak:

• Felesleges vas. A thalassémiában szenvedők túl sok vasat kaphatnak testükben, akár a betegségből, akár a vérátömlesztésből. A túl sok vas károsíthatja a szívét, a máját és az endokrin rendszerét, amely magában foglalja a hormontermelő mirigyeket, amelyek az egész testében szabályozzák a folyamatokat.
• Fertőzés. A thalassémiában szenvedőknél fokozott a fertőzés kockázata. Ez különösen igaz, ha a lépét eltávolították.

Súlyos vagy súlyos thalassemia esetén a következő szövődmények fordulhatnak elő:

• A csont deformitása. A thalassemia miatt a csontvelőd kitágulhat, ami a csontok kiszélesedését eredményezi. Ez rendellenes csontszerkezetet eredményezhet, különösen az arcban és a koponyában. A kitágult csontvelő vékonyakká és törékennyé teszi a csontokat, növelve a törések esélyét.
• Megnagyobbodott lép (splenomegalia). A lép segíti a testet a fertőzések leküzdésében és a nemkívánatos anyagok, például az öreg vagy sérült vérsejtek szűrésében. A thalassemiát gyakran nagyszámú vörösvérsejt pusztulása kíséri, ezáltal a lép a szokásosnál erősebben dolgozik, emiatt a lép megnagyobbodik. A splenomegalia súlyosbíthatja a vérszegénységet, és csökkentheti a transzfúziós vörösvérsejtek élettartamát. Ha a lép túl nagyra nő, akkor el kell távolítani.
• A növekedési ütem lelassul. A vérszegénység lelassíthatja a gyermek növekedését. Talaszémiás gyermekeknél a pubertás is késhet.
• Szív problémák. A szívproblémák, például a pangásos szívelégtelenség és a rendellenes szívritmusok (aritmiák), súlyos thalassémiával járhatnak.