A thalassemia okai, amelyeket ismerni kell

A thalassemia a vörösvértestek rendellenességeinek genetikai betegsége, amelynek következtében a vér hemoglobinja képtelen az oxigén megfelelő keringésére a testben. Ez arra készteti a betegeket, hogy érezzék a vérszegénység tüneteit, az enyhétől a súlyosig és veszélyesig. Mi okozza pontosan a thalassémiát? Miért van a thalassémiában szenvedőknél problémás hemoglobin? Annak megértéséhez, hogy mi okozta ezt a feltételt, tekintse meg az alábbi áttekintést.

Melyek a thalassemia okai?

A thalassemia fő oka genetikai mutáció. Ez azt jelenti, hogy vannak olyan kóros vagy problémás gének, amelyek miatt az ember talaszémiát tapasztal.

Két gén játszik szerepet a vörösvértestek kialakulásában, nevezetesen:

• HBB (hemoglobin béta alegység)
• HBA (alfa alegység hemoglobin) 1 és 2

Mind a HBB, mind a HBA gének felelősek az alfa- és béta-lánc nevű fehérjék előállítására vonatkozó utasítások megadásáért. Később az alfa- és a béta-lánc képezi a hemoglobint, hogy oxigént szállítson a vörösvértestekben, hogy eloszlassák a testben.

Talasszémiában szenvedő embereknél van egy HBB vagy HBA gén, amely csökkent vagy károsodott. Ennek a génnek a károsodása vagy mutációja átadható a problémás génnel rendelkező szülőknek is.

Ha az egyik szülőnek genetikai mutációja van, amely thalassémiát okoz, akkor a született csecsemő valószínűleg enyhe thalassemiában szenved, vagy egyáltalán nincsenek tünetei (thalassemia minor). Ha azonban mindkét szülőnek mutáns génje van, akkor a született csecsemőt súlyos talassemia (major) kialakulásának veszélye fenyegeti.

A thalassemia két típusra osztható, az érintett alfa- vagy béta-láncoktól függően.

Az alfa-thalassemia okai

A thalassemia egyik típusa az alfa-thalassemia, amikor a HBA gén károsodik.

Az egészséges hemoglobinban 2 HBA1 és 2 HBA2 gén van. Vagyis 4 HBA génre van szükség a normális hemoglobin kialakulásához.

Az alfa-thalassemia azért fordul elő, mert a HBA egy vagy több génje mutálódott. Később az alfa-thalassemia súlyossága attól függ, hogy hány gén károsodott vagy mutált.

1. Egy mutált gén

Ha egy személynek a 4 mutált HBA génből csak egy van, az csak azzá válik hordozó vagy mutált génjellemzők hordozói. Más szóval, ez az állapot nem okoz súlyos alfa-talaszémiát. Valójában néhány ilyen betegségben szenvedő ember általában nem érzi a thalassemia jeleit és tüneteit.

2. Két mutált gén

Ha a 4 mutált HBA génből 2 van, az alfa-thalassemia jelei és tünetei még mindig viszonylag enyhék. Orvosi szempontból ezt az állapotot alfa-thalassemia tulajdonságnak is nevezik.

3. Három mutált gén

Azok a jelek és tünetek, amelyek akkor jelentkeznek, ha 4 mutált génből 3 van, minden bizonnyal súlyosabbak lesznek, és intenzívebb thalassemia-kezelést igényelnek, például rutinszerű vérátömlesztést. Ezen a szinten egy személy súlyos vérszegénység-tüneteket tapasztalhat, és fennáll a veszélye a thalassemia egyéb szövődményeinek.

4. Négy mutált gén

Ez az állapot nagyon ritka, és Hb Bart szindrómának is nevezik. Ebben az állapotban az összes HBA gén mutációval rendelkezik és a legsúlyosabb thalassemiát okozza.

Az ilyen állapotban született csecsemőknek nagyon kevés esélyük van a túlélésre. Így a legtöbb Hb Bart-szindrómás csecsemő születése előtt vagy röviddel a születése után meghal.

A béta thalassemia okai

Szinte ugyanaz, mint az alfa-thalassemia, a béta-thalassemia oka a HBB gén károsodása. A különbség az, hogy a HBB gének száma általában kisebb, mint a HBA.

Az egészséges hemoglobin kialakulásához 2 normál HBB génre van szükség. Béta thalassemia esetén a HBB egyik vagy mindkét génje károsodhat.

Ha a 2 HBB gén közül csak 1 károsodik, a beteg enyhe vagy kisebb béta-thalassemia alakul ki.

Ha azonban mindkét HBB gén megsérül, a thalassemia súlyosabb súlyosságú intermediának vagy majornak minősül.

A thalassemia rizikófaktorai

A thalassemia fő oka a szülőktől öröklődő genetikai tényezők jelenléte. Emellett bizonyos fajok embereinek nagyobb a kockázata a thalassemia kialakulásának.

Nem biztos, hogy a faj hogyan lehet a thalassemia kockázati tényezője. A thalassemia előfordulása azonban valóban magasabb bizonyos faji származású embereknél.

Van egy olyan elmélet is, amely szerint a thalassemia megoszlása ​​több fajra azért következik be, mert a thalassemia övét követi (thalassemia öv). Vagyis ennek a betegségnek az elterjedése az ősi időkben a korai emberi vándorlás irányát követi.

Az Észak-Kaliforniai Átfogó Talasszémia Központ webhelye szerint itt található a fajok listája, ahol a legtöbb thalassemia fordul elő:

• Délkelet-Ázsia (Indonézia, Malajzia, Szingapúr, Vietnam, Laosz, Thaiföld és a Fülöp-szigetek)
• Kína
• India
• Egyiptom
• Afrika
• Közel-Kelet (Irán, Pakisztán és Szaúd-Arábia)
• Görögország
• Olaszország

A thalassemia nem gyógyítható betegség. A különféle lehetőségek előrejelzése érdekében azonban nagyon fontos, hogy Ön és partnere megtegye házasság előtti ellenőrzés vagy prenup. Így a jobb tervezéssel várhatóan minimálisra csökken a thalassemiás gyermek születésének lehetősége.