Von willebrand-kór: tünetek, okok és kezelés

Meghatározás

Mi a Von Willebrand-kór?

A von Willebrand-kór veleszületett vérbetegség, amely megnehezíti a véralvadást. Azoknál az embereknél, akiknél ez a betegség fennáll, hiányzik a von Willebrand-faktor nevű véralvadási fehérje.

A Von Willebrand faktor feladata a vérrögképződés elősegítése vérzés esetén. Azonban a betegségben szenvedők Von Willebrand-féle tényezője túl kevés, vagy nem működik megfelelően.

Általában ezt a betegséget egy vagy mindkét szülő örökli ugyanazon betegségben. Azonban a legtöbb esetben a tünetek csak néhány évvel később jelentkeznek.

Mennyire gyakori ez a betegség?

Von Willebrand az egyik leggyakoribb vérbetegség, összehasonlítva más típusú vérbetegségekkel. A CDC honlapja szerint becslések szerint ez a betegség a teljes népesség 1% -ában fordul elő.

A férfi és női betegek előfordulási aránya nem mutat nagy különbséget. A menstruáció és a szülés során fellépő vérzés miatt azonban általában a női betegeket súlyosabban érinti ez a betegség.

2012-2016-ban több mint 14 600 embert kezeltek ezen betegség miatt, és körülbelül 2/3-a lány és nő volt.

típus

Melyek a Von Willebrand-kór különféle típusai?

Ez a betegség a tünetek súlyosságától függően 3 típusra oszlik. Itt vannak a felosztások:

• 1. típus
  Az 1. típusú Von Willebrand-kór a legkönnyebb. Az előfordulási arány a legmagasabbak közé tartozik, ez a betegség összes esetének körülbelül 70-80% -a. Az ilyen állapotú emberek vérében alacsony a Von Willebrand-faktor szintje. A leggyakoribb tünetek a könnyű vérzés, például orrvérzés, véraláfutások és túlzott menstruációs vérzés nőknél.
• 2. típus
  A 2. típus a betegség eseteinek 20% -ában található meg. Általában a vér alvadási faktorai a normális tartományba esnek, de előfordulhat, hogy nem úgy működnek, ahogy kellene. Egyes 2-es típusú betegeknél fennáll annak a veszélye, hogy a vérlemezkék szintje a vérben csökken (thrombocytopenia). Ezenkívül a beteg súlyosabb vérzést tapasztal a műtéti beavatkozás után.
• 3. típus
  A 3. típus a Von Willebrand-kór legsúlyosabb formája. Az előfordulás ritkábban fordul elő, ami a betegség összes esetének csak kb. 5% -a. A 3. típusban a betegek vérében nagyon kevés a Von Willebrand alvadási faktor, még akkor is, ha nincsenek jelen. A páciens súlyos vérzés, ízületi és izmos vérzés, izomkárosodás és gyakori véraláfutás tüneteit tapasztalhatja.

jelek és tünetek

Milyen tünetei vannak a Von Willebrand-kórnak?

A legtöbb betegségben szenvedő ember enyhe tüneteket tapasztal, még akkor is, ha szinte nem is léteznek. A tünetek megjelenése azonban minden bizonnyal attól függ, hogy milyen típusú betegségben szenved.

A következők a Von Willebrand-kór gyakori tünetei:

• Túlzott vérzés sérülés, műtét vagy foghúzás után
• 10 perc múlva nem szűnő orrvérzés
• Erős vérzés a menstruáció alatt
• Vér vizeléskor vagy ürítéskor jelenik meg
• Könnyebb a zúzódás, amely néha dudorokkal jár
• A vérszegénység tünetei, például fáradtság és légszomj

Ha a fent említett tüneteket tapasztalja, ne késleltesse az orvoshoz vagy a legközelebbi egészségügyi szolgálathoz fordulást.

Okok és kockázati tényezők

Mi okozza a Von Willebrand-kórt?

Ennek az állapotnak a gyakori oka a Von Willebrand alvadási faktort szabályozó gén mutációja vagy károsodása. Ezeket a mutált géneket általában ugyanazon gént hordozó szülők örökölik. Más szavakkal, Von Willebrand betegségét az öröklődés okozza.

Az emberi vérnek különböző típusú alvadási tényezői vannak, amelyek szerepet játszanak a véralvadásban, ha vérzik. Ennek a véralvadási folyamatnak az a célja, hogy teste ne veszítsen el túl sok vért sérülés esetén.

Ha alacsony az alvadási faktor szintje, vagy ha az alvadási faktor nem működik megfelelően, vérzéskor előfordulhat, hogy a vér nem alvad meg vagy alvad meg megfelelően. Ennek eredményeként a vér tovább áramlik, és a seb nehezebben gyógyul.

Sok Von Willebrand-betegségben szenvedő emberből hiányzik a véralvadási faktor VIII, egy másik fehérje, amely szerepet játszik a véralvadási folyamatban.

Az alacsony véralvadási faktor VIII általában egy másik vérbetegséggel, nevezetesen a hemofíliával társul. A férfiaknál gyakoribb hemofíliával szemben azonban a férfiak és a nők esélye megegyezik a betegséggel.

Diagnózis és kezelés

Hogyan diagnosztizálják az orvosok ezt a betegséget?

Az enyhe súlyosságú von Willebrand betegség, például az 1. típusú, nehezebben diagnosztizálható. Ennek oka, hogy a tünetek hasonlóak lehetnek a rendszeres vérzéshez, előfordulhat, hogy a szenvedő nem is érez semmi furcsát, amikor vérzést tapasztal.

Ha azonban az orvos vérzési rendellenességre gyanakszik, akkor a vérzavarokra szakosodott orvoshoz (hematológus) utalják.

Néhány teszt, amelyen részt vehet:

• Von Willebrand faktor antigén : Ez a teszt bizonyos fehérjék ellenőrzésével méri a véralvadási faktor szintjét.
• Von Willebrand faktor aktivitás : ez a teszt ellenőrizni fogja az alvadási tényezők működését.
• VIII. Faktor alvadási aktivitás : Ez a teszt ellenőrzi a VIII. Véralvadási faktor teljesítményét és mennyiségét.

Hogyan kezelik a Von Willebrand-kórt?

Mostanáig nincs olyan kezelés, amely teljes mértékben meggyógyíthatja ezt a betegséget. A jelenlegi kezelés célja a súlyos vérzés tüneteinek csökkentése és a beteg életminőségének javítása.

A kezelés típusa a Von Willebrand-betegség súlyosságától függ. Az alábbiak általában ajánlott kezelési lehetőségek:

• Dezmopresszin: a dezmopresszin egy szintetikus hormon, amely segít a szervezetnek több Von Willebrand-faktort termelni a vérben.
• Véralvadási faktor helyettesítő terápia: Kap egy IV-t, amely koncentrációban Von Willebrand-faktort tartalmaz a vérbe áramlásához.
• Orális fogamzásgátlók vagy fogamzásgátlók: a fogamzásgátló tabletták adásának célja a túlzott vérzés szabályozása a menstruáció alatt.
• Antifibrinolitikus gyógyszerek: az olyan gyógyszerek, mint az aminokapronsav és a tranexámsav, elősegíthetik a korábban kialakult vérrögök lebontásának folyamatát, így a vérzés leállhat.

Ha bármilyen kérdése van, kérjük, forduljon orvosához, hogy megtalálja a legjobb megoldást az Ön állapotára.