Thalassemia: tünetek, okok és kezelés

Meghatározás

Mi a thalassemia?

A thalassemia vagy a thalassemia vérbetegség, amely a családokban fordul elő. A thalassemiát a hemoglobin genetikai mutáció miatti pusztulása jellemzi.

A hemoglobin a vörösvértestekben (vörösvértestekben) található fehérje, amely oxigént szállít a testben, és a széndioxidot visszavezeti a tüdőbe kiválasztás céljából. A hemoglobin funkciója az is, hogy ezeknek a vérsejteknek megkülönböztető vörös színt adjon.

Ez a betegség általában megkívánja a beteg egész életen át tartó kezelését, nevezetesen bizonyos gyógyszerek fogyasztásával és időszakos vérátömlesztéssel.

Mennyire gyakori ez a betegség?

A thalassemia meglehetősen ritka betegség. Az Országos Ritka Betegségek Szervezetének honlapja szerint világszerte 100 000 emberből körülbelül 1-en szenvednek betegségben és tüneteket mutatnak.

Ezenkívül ez a betegség gyakoribb a délkelet-ázsiai, afrikai, közel-keleti, indiai és mediterrán származású gyermekeknél. A betegség e fajtól függő terjedése általában követi az úgynevezett "öv talaszémiáját" vagy a talaszémiás övet, amely a korai emberi vándorlás irányát követi az ókorban.

típus

Melyek a thalassemia típusai?

A vörösvértestekben kétféle lánc létezik, amelyek alkotják a hemoglobint, nevezetesen az alfa és a béta. A genetikai mutációk befolyásolhatják ezen láncok egyikének kialakulását, így ez a betegség 2 típusra oszlik, nevezetesen alfára és bétára.

Az alábbiakban bemutatjuk a thalassemia minden típusát:

1. Alfa-thalassemia

Normál körülmények között a hemoglobinhoz 4 egészséges génre van szükség az alfa-láncok kialakításához. Ha azonban e négy gén közül egy vagy több mutációval rendelkezik, a test alfa-talaszémiában szenved.

1 vagy 2 alfa-lánc sérülése alfa-thalassemiát okozhat (enyhe). Előfordulhat, hogy a test nem mutat semmilyen tünetet. Ha azonban a kár 3 vagy mind a négy esetben bekövetkezik, ez az állapot alfa-thalassemia major-ot (súlyos) okoz.

Az ilyen állapotban született csecsemőknek nagyon kevés esélyük van a túlélésre.

2. Béta-thalassemia

Az alfa-típustól kissé eltérően a béta-láncok hemoglobinban való képződéséhez 2 egészséges gén szükséges. Ha e gének egyike vagy mindkettő megsérül, béta-thalassemia lép fel.

Béta-kisebb (enyhe) thalassemia lesz, ha csak az egyik gén károsodik. Ha mindkét gén mutálódott, kialakulhat béta thalassemia major vagy intermedia.

A thalassemia típusai a kezelési igények alapján

A thalassemiás betegek azon túl, hogy problematikus láncok szerint vannak felosztva, a szükséges súlyosság és kezelés alapján 2 típusra is feloszthatók, nevezetesen a TDT és az NTDT.

1. Transzfúziótól függő thalassemia (TDT)

Ahogy a neve is mutatja, a TDT-betegek rendszeres vérátömlesztésben részesülnek. Ez azt jelenti, hogy egész életükben függenek a vérátömlesztési eljárásoktól.

Megfelelő transzfúzió nélkül a betegek komplikációkat és viszonylag rövid élettartamot tapasztalhatnak. A TDT általában súlyos vagy súlyos thalassémiában szenvedő betegeket foglal magában.

2. Nem transzfúziótól függő thalassemia (NTDT)

A TDT betegekkel ellentétben az NTDT betegeknek nem kell rutinszerű vérátömlesztést végrehajtaniuk. Bizonyos esetekben azonban a betegnek még mindig más típusú kezelésre van szüksége, vagy időről időre vérátömlesztésen kell átesnie.

Az NTDT-betegek általában kisebb vagy enyhe thalassemia és intermedia típusú betegekből állnak.

jelek és tünetek

Melyek a thalassemia jelei és tünetei?

A thalassemia tünetei az Ön súlyosságától és típusától függenek.

Ez a betegség olyan jeleket és tüneteket mutat, amelyek típusától és súlyosságától függően változnak. Azoknál az embereknél, akiknél kisebb típusú thalassemia van, nem tapasztalhatnak tüneteket.

Azonban általában a thalassemia tünetei a következők:

• Anémia
• Sápadt
• Könnyebben fáradjon el
• Fejfájás

Ha azonban a thalassemia súlyos vagy súlyos, a jelek és tünetek némelyike ​​megjelenhet:

• A bőr és a szemfehérje megsárgul
• Súlyos fáradtság
• Mellkasi fájdalom
• A növekedés általában lassú
• Hibák vagy csontdeformációk, különösen az arc alakjában
• Súlyos vérszegénység
• Nehezen lélegzik
• A has megnagyobbodása vagy duzzanata
• Sötét vizelet
• Csökkent étvágy

A fenti jelek és tünetek általában a baba születését követő első 2 évben jelentkeznek. Lehetséges azonban új tünetek megjelenése, amikor a szenvedő gyermekkorba vagy serdülőkorba kerül.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Ha olyan szülőktől született, akiknél ez a betegség fennáll, vagy ha kórtörténetében egyéb vérbetegségek vannak, azonnal forduljon orvoshoz, hogy megtudja, van-e génmutációja vagy sem. Ennek oka az, hogy nem kevés olyan thalassemia-eset fordul elő, amelyek egyáltalán nem mutatnak tüneteket.

Ezenkívül, ha Ön vagy gyermeke a fent felsorolt ​​jeleket és tüneteket tapasztalja, ne késleltesse az orvoshoz fordulás idejét. Minél hamarabb észlelik a betegséget, annál kevésbé valószínű, hogy más egészségügyi problémákat tapasztal.

Ok

Mi okozza a thalassemiát?

A thalassemia oka egy génmutáció, amely hibákat okoz a hemoglobint alkotó egyik láncban, nevezetesen az alfa- és a béta-láncban. Minél nagyobb a mutált gének száma, annál súlyosabb lesz a betegség automatikusan.

A thalassemákban a génmutációk oka az öröklődés, mindkét szülőtől származik.

Ha csak egy szülő a hordozó (hordozó), gyermekét kisebb vagy enyhe típusú thalassemia fenyegeti.

Ha azonban mindkét szülője rendelkezik thalassemia tulajdonságokkal, akkor gyermekének nagyobb a kockázata a súlyos vagy súlyos thalassemia kialakulásának.

Kockázati tényezők

Melyek azok a tényezők, amelyek növelhetik ennek a betegségnek a kockázatát?

A Mayo Clinic oldalról indulva számos olyan tényező növekszik, amelyek növelik a thalassemia-ban szenvedő gyermekek kockázatát:

• Családi történelem
• Bizonyos verseny

Bonyodalmak

Melyek azok a szövődmények, amelyeket a thalassemia okozhat?

Ha nem kap azonnali orvosi segítséget vagy kezelést, valószínűleg más egészségügyi problémákat vagy szövődményeket fog tapasztalni.

A thalassemia szövődményei közül néhány előfordulhat:

• Felesleges vas, akár a betegségből, akár a gyakori vérátömlesztésből
• Hajlamos fertőzésekre a máj és a lép problémái miatt
• A csontok törékenyebbek és könnyen eltörhetnek vagy eltörhetnek
• Májbetegség, például hepatomegalia és cirrhosis
• Szívbetegségek, például pangásos szívelégtelenség
• Megnagyobbodott lép vagy splenomegalia
• Akadályozott pubertás

Diagnózis és kezelés

A megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával.

Milyen vizsgálatokat végeznek a betegség diagnosztizálásához?

Általában ezt a betegséget vérmintavétellel diagnosztizálják. A vérvételből az orvos és az orvosi csapat ellenőrzi a vörösvértestek minőségét és a test vasszintjét. Ezenkívül vérvizsgálatokkal is meg lehet állapítani a mutált gének jelenlétét a vérben.

Vérvizsgálatok végezhetők gyermekeken és felnőtteken egyaránt. A tesztek leggyakoribb típusa a hemoglobinelektroforézis, amely egy teszt a vér hemoglobin alakjának és mennyiségének mérésére.

A gyermekek és a felnőttek mellett a thalassemia diagnosztizálása egy magzatban lévő magzatra is elvégezhető.

Kétféle vizsgálat létezik a thalassemia ellenőrzésére az anyaméhben (a baba születése előtt):

• Korionos villus mintavétel. A placenta egy kis darabját körülbelül a terhesség 11. hetében eltávolítják és elemzik
• Amniocentesis. A magzatot körülvevő folyadék mintáját veszik és elemzik a terhesség 16. hete körül

Melyek a thalassemia kezelési lehetőségei?

A thalassemia kezelése a tapasztalt típustól és súlyosságtól függ. Van azonban néhány szokásos kezelés erre az állapotra, például:

1. Kelátterápia (Kelátterápia)

A talaszémiás emberek testében általában felesleges a vasszint. A felhalmozódni kívánt vas károsíthatja a fontos szerveket, például a májat, a szívet és a lépet.

Ezért kelátterápiára van szükség a felesleges vas eltávolításához a testből. Ebben a terápiában az orvos egy vagy több gyógyszer kombinációját alkalmazza a felesleges vas eltávolítására a szervezetből, nevezetesen a deferipron, a deferoxamin és a deferasirox.

2. Vértranszfúzió

A vörösvérsejt-transzfúzió a mérsékelt vagy súlyos állapotú betegek kezelésének fő alappillére. Ennek a kezelésnek az a célja, hogy a testet egészséges vörösvérsejtekkel és normális hemoglobinnal látja el.

3. Csontvelő-átültetés

Bizonyos esetekben a betegnek csontvelő-átültetésre lehet szüksége. Ennek az eljárásnak az a célja, hogy a szervezet normális vörösvérsejteket termeljen új egészséges csontvelővel.

Életmódváltás és megelőzés

Milyen életmódbeli változtatásokat lehet végrehajtani ennek a betegségnek a leküzdésére?

A gyógyszeres kezelés és a vérátömlesztés mellett a betegeket arra is ösztönzik, hogy változtassanak életmódjukon. Ez azért fontos, hogy a betegek normális életet élhessenek, mint az egészséges emberek.

Íme néhány életmódváltási tipp a thalassemia-betegek számára:

1. Csökkentse a vasbevitelt

Csökkenteni kell az étrendből és a kiegészítőkből származó vasbevitelt. A magas vas felhalmozódhat a szövetekben, ami potenciálisan végzetes lehet, különösen akkor, ha vérátömlesztést végeznek.

2. Egyél egészséges étrendet

Az egészséges étrend elfogadásával elkerülheti a betegség okozta szövődményeket.

A thalassemiában szenvedőknek ajánlott étrendet úgy kell szabályozni és beállítani, hogy a vas és más tápanyagok bevitele kiegyensúlyozottabb legyen.

Megelőzhető-e a thalassemia?

Az örökletes betegségeket általában nehéz megelőzni. A megelőzést azonban valamilyen módon megteheti házasság előtti ellenőrzés vagy házasság előtti ellenőrzések a leendő házastársaddal.

A házasság előtti szűrést (thalassemia szűrést) számos országban elvégezték, és ez hasznos annak felismerésére, hogy egy párnak később milyen valószínűséggel lesz ilyen állapotú gyermeke. Ennek a vizsgálatnak az elvégzésével megfelelő módon megtervezheti a terhességet a partnerével.

Ha bármilyen kérdése van, konzultáljon orvosával a legjobb megoldás érdekében.