A Kallmann-szindróma, egy olyan betegség, amely miatt a gyermekek nem érik meg a pubertást

A pubertás vagy pubertás egy átmeneti időszak, amelyet általában minden felnövő gyermek tapasztal. Ez az időszak azért fontos, mert az emberi lényben sok változás van, mind fizikailag, mind pszichológiailag. Kiderült azonban, hogy nem minden gyermek éli meg a pubertást genetikai rendellenesség, nevezetesen a Kallmann-szindróma miatt. Itt vannak a részletek erről a ritka genetikai állapotról.

Mi a Kallmann-szindróma?

A betegség rendellenességeinek gyűjteményét először egy Franz Josef Kallmann nevű genetikus terjesztette fel 1944-ben. A Kallmann-szindróma egy olyan genetikai mutáció által okozott betegség, amely szaporodási hormonok rendellenességeit és szagzavarokat is magában foglalja. Becslések szerint ez a betegség 50 000-100 000 ember közül egynél fordul elő.

A Kallmann-szindróma tünetei és jelei

Nincs vagy késői pubertás

Mivel ez a rendellenesség férfiakat és nőket egyaránt érinthet, a klinikai tünetek az érintett gyermek nemétől függenek. Kallmann-szindrómában megszakad a hormontermelés az agy bizonyos részeiben, ahol a hormont a herékből (tesztoszteron) vagy a petefészkekből (ösztrogén és progeszteron) származó nemi hormonok termelésének stimulálására használják.

Ennek eredményeként a férfiak tesztoszteronszintje, a nőknél az ösztrogén és a progeszteron szintje csökken a szervezetben. A nemi szekunder növekedés másodlagos kudarca fordul elő minden nemnél, beleértve a férfiak spermiumtermelésének károsodását, a nőknél a mellnövekedés és a menstruáció zavarait. Ez továbbá meddőséget vagy meddőséget fog eredményezni, amikor a gyermek felnő.

Szagláshiány

Az anosmia a szagidegek képtelensége bizonyos szagingereket felvenni, így az ember nem tud különbséget tenni a különböző szagok között. Kallmann-szindrómában az agy területén fellépő zavarok lépnek fel, amelyek nemi hormonok termelésére, valamint különféle szagok befogadására és feldolgozására szolgálnak. Ennek eredményeként a szenvedők szagzavarokat is tapasztalnak.

Újabb bosszúság

A fenti két fő tüneten kívül néha számos más rendellenességet is találhat a betegben. Ezek a rendellenességek magukban foglalják többek között a tökéletlen veseképződést, az ajakhasadékot, a halláskárosodást és a fog rendellenességeit.

Hogyan kell kezelni ezt a betegséget?

A Kallmann-szindrómában a hormonok mennyiségének megszakadása miatt ennek a betegségnek a fő terápiája a hormonpótló terápia (hormonpótló terápia). A diagnózis diagnosztizálásakor betöltött személy életkorától függően a hormonpótlás mennyiségét az adott korosztály normális nemi hormonszintjéhez igazítják.

Ezt a kezelést hosszú távon hajtják végre a nemi hormon szintjének egyensúlyának megteremtése érdekében a gyermek testében. Az egyéb terápiákat a beteg által megjelenő és érzett tünetekhez igazítják.

Mi van a várható élettartammal?

A Kallmann-szindrómában szenvedők várható élettartama nagy, a beteg átlagosan életkorig is túlélheti. Csak annyi, hogy a betegek általában a hosszú távú hormonkezeléstől függenek, jelentős költségekkel, hogy úgy élhessenek, mint a hétköznapi emberek.

x