Hemochromatosis: tünetek, okok és kezelés

Meghatározás

Mi a hemochromatosis?

Hemochromatosis vagy hemochromatosis olyan rendellenesség, amely miatt a test túl sok vasat vesz fel az ételből, emiatt a szervezet túlzott vasszintet tapasztal.

Normál körülmények között a vas valójában az egyik fontos tápanyag, amelynek feladata a vörösvértestekben található hemoglobin oxigénszállítása a szervekben és szövetekben.

A vas felszívódását az ételből a test szükségleteinek kielégítésére a belek végzik. A felszívódó vasmennyiség hasznos a szervezetben a naponta elveszett kis mennyiségű vas pótlására.

Ha azonban egy személynek hemochromatosis-rendellenessége van, akkor a test által felszívódott vas mennyisége jóval meghaladja a felhasználható mennyiségét.

A felesleges vas a szerveiben, például a májban, a szívben és a hasnyálmirigyben lesz tárolva. Ha ez feleslegben van, ez a vas toxinokat okozhat a test szöveteiben és szerveiben.

Valójában a túl sok vas életveszélyes lehet. A Betegségellenőrzési és Megelőzési Központok (CDC) oldal elindításával a hemochromatosis olyan betegségeket okozhat, mint májrák, szívritmuszavarok, ízületi gyulladás, cukorbetegség és májcirrhosis.

Ez a betegség az ok alapján 2 típusra osztható, nevezetesen elsődleges és másodlagos. Az elsődleges hemochromatosisban a betegséget örökletes genetikai mutáció okozza. Eközben másodlagos típusok általában betegség vagy más egészségi állapot miatt fordulnak elő.

Mennyire gyakori ez a betegség?

A hemochromatosis olyan állapot, amely bárkivel előfordulhat. A férfiak azonban ezt gyakrabban tapasztalják meg, mint a nők, és ez 50-60 éves korban fordul elő.

A legtöbb hemochromatosisban szenvedő ember nem tudja, hogy valóban van-e nála, különösen akkor, ha a betegség születésétől fogva jelen van.

Bár a hemochromatosis örökletes rendellenesség, amelynek korai tünetei lehetnek, vannak olyan emberek is ebben a betegségben, akik nem tapasztalnak semmilyen tünetet vagy szövődményt.

A kockázati tényezők csökkentésével minimalizálhatja a hemochromatosis kialakulásának esélyét. Kérjük, további információért forduljon orvosához.

Jelek és tünetek

Milyen jelei és tünetei vannak a hemochromatosisnak?

Mint korábban említettük, a hemochromatosis tünetei nem mindig jelentkeznek. Ennek a betegségnek a korai jelei és tünetei gyakran hasonlítanak más gyakori tünetekre.

A hemochromatosis gyakori tünetei a következők:

• Fájdalom a hasban
• A test fáradt és ernyedt
• Sötét szürkés bőr
• Ízületi fájdalom
• Energiahiány
• Haj és test hajhullás
• A nemi vágy elvesztése
• Sújt veszteni
• Van szívelégtelensége
• Májelégtelenség tapasztalata

A hemochromatosisban szenvedő nők által tapasztalt tünetek általában a menopauza után kezdenek megjelenni, mert testük már nem veszíti el a vasat a menstruáció és a terhesség miatt.

A hemochromatosis egy veleszületett rendellenesség, amely általában kezdeti tüneteket okoz súlyos fáradtság, ízületi fájdalom, hasi fájdalom, fogyás és a nemi vágy elvesztése formájában.

Amikor ez a betegség súlyosbodik, az ember ízületi gyulladást, májbetegséget (cirrhosis), májrákot, cukorbetegséget, szívbetegségeket és a bőr elszíneződését is tapasztalhatja.

Az Egyesült Államok Országos Orvostudományi Könyvtára szerint a hemochromatosis enyhe vagy súlyos tüneteit környezeti és életmódbeli tényezők befolyásolhatják.

A fentiekben fel nem sorolt ​​egyéb jelek és tünetek is lehetnek. Ha ideges egy tünet miatt, azonnal forduljon orvosához.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Azonnal forduljon orvoshoz, ha a hemochromatosis fenti jeleit és tüneteit tapasztalja. Ha van olyan családja, amelyben hemochromatosis van, kérdezze meg orvosát a genetikai vizsgálatokról.

A genetikai tesztek segíthetnek annak meghatározásában, hogy vannak-e génjei, amelyek növelik a hemochromatosis kockázatát.

Mindenki teste másképp reagál, ezért azonnal forduljon orvoshoz az Ön állapotának megfelelő legjobb kezelésért.

Ok

Mi okozza a hemochromatosist?

Mint korábban említettük, ez a betegség az ok alapján 2 típusra osztható, nevezetesen az elsődleges és a másodlagos.

Elsődleges hemochromatosis

Az elsődleges hemochromatosis oka olyan mutációknak vagy génváltozásoknak köszönhető, amelyek az ételből a szervezetben lévő vas mennyiségét szabályozzák. Ezek a mutált gének általában örökletesek.

A hemochromatosist okozó mutációk átadódnak a szülőtől a gyermekig. A hemokromatózisban többféle génmutáció létezik, nevezetesen az első típusú, a második, a harmadik és a negyedik típusú hemokromatózis.

Normál esetben az e különféle gének által termelt fehérjék fontos szerepet játszanak a szervezet vas felszívódásának, szállításának és tárolásának szabályozásában.

Ha mutáció vagy változás történik ezekben a génekben, akkor a szervezetben a vas felszívódásának ellenőrzése károsodik. Ennek eredményeként a vas felhalmozódik a szövetekben és a szervekben, hogy megzavarhassa azok megfelelő működését.

Csak akkor alakulhat ki ez az állapot, ha mindkét rendellenes génje van, és képes továbbadni gyermekének. Azonban nem mindenki, aki két génnel rendelkezik, megtapasztalhatja a hemochromatosis tüneteit, amelyek a vas feleslegével kapcsolatosak a szervezetben.

Eközben, ha csak egy kóros génje van, nem valószínű, hogy kialakulhat hemochromatosis.

Lehet, hogy csak hordozó vagy (hordozó) génmutáció, amely tovább tudja vinni a következő generációra.

Gyermekének később esélye lesz a hemochromatosis kialakulására, de ha a kóros gént is örökli partnerétől.

Másodlagos hemochromatosis

A másodlagos hemochromatosis olyan betegség vagy más egészségi állapot szövődményeként is előfordulhat, amely kiváltja a vas felépülését a szervezetben.

Az alábbiakban bemutatunk néhány olyan betegséget és egészségi állapotot, amely hemachromatosist okozhat:

• Anémia
• Thalassemia
• Ritka genetikai betegségek, például atransferrinemia és aceruloplazminemia
• Krónikus hepatitis C fertőzés
• Májkárosodás alkoholfüggőség miatt
• Steatohepatitis

Egyéb egészségügyi feltételek, amelyek szintén felesleges vasszintet okoznak a szervezetben:

• Vérátömlesztés
• Vegyen be tablettákat vagy kiegészítőket magas C-vitamin bevitel mellett (a C-vitamin elősegítheti a vas felszívódását a szervezetben)
• Dialízis vesebetegségben szenvedő betegeknél

Kockázati tényezők

Mi növeli a hemochromatosis kialakulásának kockázatát?

Azok a tényezők, amelyek növelik a hemochromatosis kialakulásának kockázatát:

1. Családtörténet

Ha van szülei vagy testvére hemochromatosisban, akkor általában nagyobb a betegség kockázata.

Ha családi kórtörténetében alkoholizmus, májbetegség, ízületi gyulladás vagy impotencia szerepel, akkor nagyobb a kockázata ennek a betegségnek a kialakulásában is.

2. Férfi nem

A férfiaknál fiatalabb korban nagyobb a kockázata a hemochromatosis jeleinek és tüneteinek. Eközben a nőknél nő a kockázat a menopauza belépésekor és a méheltávolító műtét után (távolítsa el a méhet).

A nők ugyanis a menstruáció és a terhesség alatt általában elveszítik a vasat. Ha azonban menopauzát és méheltávolítást tapasztalt, akkor a vas szintje felhalmozódhat a szervezetben.

3. Vérátömlesztési eljáráson esett át

A rendszeresen vérátömlesztési eljárásokon átesett emberek szintén veszélyeztetettek ennek a betegségnek a kialakulásában. Közülük néhány talaszémiás és vérszegénységben szenvedő ember.

Ezért nem ritka, hogy a hemochromatosist a thalassemia szövődményének nevezik, különösen a folyamatos vérátömlesztési folyamat eredményeként.

Gyógyszerek és gyógyszerek

A megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával.

Melyek a szokásos tesztek ennek az állapotnak a diagnosztizálására?

Az orvosi csapat előkészíti a diagnózist, kezdve az orvosi nyilvántartásoktól, a vérvizsgálatoktól és a fizikai vizsgálatoktól.

A végső diagnózis a fehérvérsejtek vérsejtekben történő keresésétől függ.

Az eredményeket egy vérszakértõ (hematológus) elé terjesztik. Csontvelő biopszia is elvégezhető.

Ebben a biopsziában a hermatológus mintát vesz a mikroszkóp alatt vizsgálandó csontvelőből, és további vizsgálatokat végez a csontvelő mintáján.

Melyek a hemochromatosis kezelési lehetőségei?

A legjobb kezelés az, ha a vasat úgy távolítják el, hogy hetente egyszer vagy kétszer vért vesznek, amíg a vasszint normális szintre nem kerül. Ezt az eljárást phlebotomiának hívják.

Ha a phlebotomiás eljárás nem hatékony a felesleges vasszint csökkentésében, olyan gyógyszerek is adhatók, mint például a deferoxamin.

Orvosa általában azt tanácsolja, hogy ne igyon alkoholt, különösen akkor, ha a máj megsérült.

Kerülje a vaskészítmények szedését és a vasat tartalmazó edények használatát.

Kerülnie kell a nyers (lehetőleg alaposan főtt) tengeri ételek és a vasból készült ételek, például a magas vaskoncentrációjú reggeli gabonafélék fogyasztását.

Házi gyógymódok

Milyen életmódbeli változások vagy otthoni gyógymódok kezelik ezt az állapotot?

Az életmódbeli változások, amelyek segíthetnek a hemochromatosis kezelésében, a következők:

• Kerülje a vasat tartalmazó kiegészítőket és multivitaminokat. Ez növelheti a test vasszintjét.
• Kerülje az alkoholt. Az alkohol növeli a májkárosodás kockázatát. Ha májbetegségben és örökletes hemochromatosisban szenved, kerülje teljesen az alkoholt.
• Kerülje a nyers kagylók fogyasztását. Az örökletes hemochromatosisban szenvedők hajlamosak a fertőzésekre, különösen azokra, amelyeket egyes nyers kagylókban található baktériumok okoznak.
• Teázás. A teaivásról azt gondolják, hogy gátolja a vasraktározást a benne lévő tannin hatóanyag-tartalma miatt.

További kérdéseivel forduljon kezelőorvosához az alapos megértés és az Ön számára legjobb megoldás érdekében.