Angelman-szindróma: tünetek, kezelés stb. & bika; szia egészséges

x

Meghatározás

Mi az Angelman-szindróma (Angelman-szindróma)?

Az Angelman-szindróma vagy az Angelman-szindróma születésétől fogva összetett genetikai rendellenesség, amely befolyásolja az idegrendszert.

Az Angelman-szindróma vagy az Angelman-szindróma olyan születési rendellenesség, amely a gyermekeket fejlődési késésekben és pszichomotoros érésben részesítheti, különösen intellektuális problémákat.

Az Angelman-szindrómában szenvedő csecsemők gyakran tapasztalnak beszédfejlődési problémákat, valamint egyensúlyi mozgásokkal kapcsolatos problémákat (ataxia).

Az Angelman-szindróma vagy az Angelman-szindróma születésétől fogva olyan állapot, amely gyakran mosolygásra, nevetésre, szórakoztató és életerős személyiségre készteti a gyermekeket.

Az Angelman-szindrómához kapcsolódó fejlődési késedelem általában 6 hónapos vagy 24 hetes kor körül kezdődik, a baba 12 hónapos koráig.

A csecsemő késői fejlődése az Angelman-szindróma vagy az Angelman-szindróma első jele.

Idővel a csecsemők olyan rohamokat tapasztalhatnak, amelyek 2 és 3 éves kor között kezdődnek.

Az ebben a szindrómában született csecsemők várható életkora általában normális, mint általában, de ez a betegség nem gyógyítható.

A kezelés az orvosi problémák kezelésére és a gyermek fejlődésére összpontosít.

Mennyire gyakori ez az állapot?

Az Angelman-szindróma vagy az Angelman-szindróma olyan születési rendellenesség vagy rendellenesség, amely hiperaktívvá teheti a gyermekeket és problémákat okozhat az alvásban.

Valójában nincs ismert Angelman-szindróma vagy Angelman-szindróma pontos száma. Csak az Egyesült Államok Országos Orvostudományi Könyvtára szerint ezt az állapotot 12 000-20 000 újszülöttből körülbelül 1 tapasztalhatja meg.

Az Angelman-szindróma a kockázati tényezők csökkentésével kezelhető. További információért forduljon orvosához.

Jelek és tünetek

Melyek az Angelman-szindróma (Angelman-szindróma) tünetei?

Az Angelman-szindrómás csecsemők általában normálisak születésükkor. A csecsemőknek azonban általában a táplálkozással kapcsolatos problémáik vannak, vagy a születés utáni első hónapokban nehezen eszel.

A fejlődés késése akkor is megfigyelhető, amikor a baba 6-12 hónapos. Vegyük például, hogy a baba mászhat, a baba ülhet, és felállhat, de kissé későn.

Az Angelman-szindrómában szenvedő gyermekek többségénél visszatérő rohamok és kicsi fejméret (mikrocefália) tapasztalható.

Ezenkívül az Angelman-szindróma vagy az Angelman-szindróma is veleszületett rendellenesség, amely gyakran megnehezíti a gyermekek alvását.

Az Angelman-szindróma általános jelei és tünetei gyermekenként változhatnak. Általánosságban elmondható, hogy az Angelman-szindróma vagy az Angelman-szindróma különféle jelei és tünetei a következők:

• A kognitív és intellektuális fejlődés károsodása.
• Ritkán beszél, vagy egyáltalán nem szól.
• Nehéz járás, mozgás vagy egyensúlyozás (ataxia).
• Mosolyogj és nevess gyakran.
• Legyen vidám és szenvedélyes személyiség.
• Alvászavarok, például álmatlanság és alváshiány tapasztalása.
• Legyen rohama.
• Az alsó állkapocs kilóg.
• Merev lábak.
• Hiperaktív vagy túl aktív a mozgásban.
• Hirtelen merev vagy rángatózó mozdulatok.
• Kis fej kerülete lapos háttal (peyang).
• A nyelv kitolódik (mint például a nyelv harapása a felső és az alsó fogakkal).
• Világos haj, bőr és szem (hipopigmentáció).
• Szokatlan viselkedés, például csapkodó kezek és emelt karok járás közben.
• Könnyű pigmentáció a hajon, a bőrön és a szemeken.

Alapvetően az Angelman-szindróma vagy az Angelman-szindróma tünetei csecsemőként vagy növekvő gyermekkorában is felfoghatók.

Az érthetőség kedvéért az Angelman-szindróma vagy az Angelman-szindróma tünetei a következők:

Ataxia

Az ataxia a testrészek közötti koordináció hiányának formájában jelentkező rendellenesség.

Az Angelman-szindrómában szenvedő gyermekeknek általában nehézségeik vannak olyan testmozgásokkal, amelyek több testrész koordinációját igénylik.

Vegyük például a dolgok elvételét, tárgyak fogását, sétálást, akár étel megrágását és lenyelését.

Remegés és nyugtalan

A test izmainak fejlődésében bekövetkező zavarok következtében ebben a szindrómában szenvedőknél remegés (remegés) tapasztalható.

Ezenkívül számos tanulmány azt sugallja, hogy a betegek általában nyugtalanok és hiperaktívak.

Gerincferdülés

A legtöbb betegnek van egy görbült oldalsó gerince is, az úgynevezett gerincferdülés.

A látható jelek egyike a jobb és a bal váll magasságának jelentős eltérése.

Cockeye

Az orvosi világban a keresztbe vetett szemeket sztrabizmusnak is nevezik. Ez a jelenség azért fordul elő, mert a szem körüli izmok meggyengültek, így a szemgolyók helyzete nem párhuzamos.

Növekedési és fejlődési rendellenességek

Annak ellenére, hogy felnőttkorukig is élhetnek, az ebben a szindrómában szenvedő gyermekeknél fejlődési rendellenességek lépnek fel, mivel a gyermek idegrendszerében vannak fejlődési akadályok.

Nem ritka, hogy a gyermekek néhány hónapos korukban rohamokat tapasztalnak.

Merev végtag

A legtöbb csecsemő mind a négy végtagjában merevséggel küzd, mivel ezen a területen túlzott az izomerő.

Az öregedéssel az Angelman-szindrómás gyermekek kevésbé izgatottak. A gyermekek alvászavarai azonban általában javulni szoktak.

Az Angelman-szindrómában szenvedő gyermekeknek általában még mindig vannak intellektuális problémáik, súlyos beszédproblémáik és rohamaik.

Az Angelman-szindróma vagy az Angelman-szindróma egyéb tünetei a világos bőr- és hajszín.

Lehetnek más tünetek is, amelyeket a fentiekben nem soroltak fel. Ha egyéb aggályai vannak gyermeke állapotával kapcsolatban, forduljon orvoshoz.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Az Angelman-szindróma vagy az Angelman-szindróma veleszületett rendellenesség vagy hiba, amely különféle tüneteket okozhat.

Ha olyan babát lát, amelynek a fenti tünetei vannak, vagy egyéb kérdése van, azonnal forduljon orvoshoz.

Minden ember egészségi állapota eltérő, beleértve a csecsemőket is. Mindig konzultáljon orvosával annak érdekében, hogy a lehető legjobban kezelje a baba egészségi állapotát.

Ok

Mi okozza az Angelman-szindrómát (Angelman-szindróma)?

Az Angelman-szindróma vagy az Angelman-szindróma genetikai eredetű születési rendellenesség vagy rendellenesség.

Az Angelman-szindrómát vagy az Angelman-szindrómát a 15. kromoszómán található gén problémája okozza.

Ez a gén az ubiquitin fehérje ligáz E3A (UBE3A) néven ismert. Normális esetben a gyerekek minden szülőtől örökölik a gén egy példányát.

Tehát a gyermek által megszerzett gén összesen két példánya sok mindenben részt vesz az egész testben.

Más szavakkal, a gyermek mindkét szülőtől kap egy pár gént, egy példányt az anyától (anyai másolatot) és egyet az apától (apai példányt).

A gyermek testében lévő sejtek általában mindkét példányból származó információkat használják fel. Az Angelman-szindróma vagy az Angelman-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amely akkor fordulhat elő, ha az UBE3A génnek csak egy példánya aktív az agy egy bizonyos területén.

A Mayo Klinika oldaláról indulva az Angelman-szindróma legtöbb okát az okozza, hogy az anyától átvitt gén kópiájának egy része megsérült.

Néhány más esetben azonban az Angelman-szindróma oka az, hogy az apai gén két példánya öröklődik, és nem egy-egy szülőtől.

Kockázati tényezők

Mi növeli az Angelman-szindróma (Angelman-szindróma) kialakulásának kockázatát?

Nem biztos, hogy a genetikai változások miért okozhatják az Angelman-szindrómát. Az Angelman-szindrómában született legtöbb gyermeknek általában nincs családi kórelőzményében ez a szindróma.

Bizonyos esetekben azonban az Angelman-szindróma átterjedhet szülőről gyermekre.

Tehát annak a kockázata, hogy egy csecsemő Angelman-szindrómát vagy Angelman-szindrómát tapasztal, megnő, ha olyan szülők szülik, akik szintén szenvednek ezzel a rendellenességgel.

Ha csökkenteni szeretné az Ön és babája kockázati tényezőit, azonnal forduljon orvosához.

Diagnózis és kezelés

A megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával további információkért.

Hogyan lehet diagnosztizálni az Angelman-szindrómát (Angelman-szindróma)?

Az Angelman-szindróma vagy az Angelman-szindróma a következő módszerekkel diagnosztizálható:

Prenatális diagnózis

Az Angelman-szindróma diagnosztizálása, amikor a csecsemő még mindig a méhben van, a terhes nő magzatvízének ellenőrzésével végezhető el.

A vizsgálat kromoszóma teszttel folytatható, így bizonyos genetikai rendellenességek megtalálhatók. Ha a 15-ös kromoszóma rendellenességeket észlel, gyermekét gyanítják ennek a szindrómának.

Szülés utáni diagnózis

Ha az orvos gyanítja, hogy Önnek vagy gyermekének van ilyen állapota, az orvos és egy szakértői csoport fizikai vizsgálatot végez az újszülött születésekor.

A diagnózis a kromoszómaelemzéssel felállítható a fizikai rendellenességek megfigyelésén és a gyermek fejlődésének előzményeinek felkutatásán kívül, amely ehhez a betegséghez vezet.

A kromoszómaelemzés vagy -vizsgálatok segíthetnek annak kimutatásában, hogy van-e rendellenesség a 15. kromoszómában. Ez a teszt abban is segít, hogy kiderüljön, hiányzik-e kromoszóma.

Az Angelman-szindróma diagnózisát általában mindig vérvizsgálattal végzik. A vérvizsgálatok, például genetikai vizsgálatokkal, kideríthetik a gyermekek kromoszóma-rendellenességeit, amelyek Angelman-szindrómához vezetnek.

A genetikai tesztek eredményei általában az Angelman-szindrómához kapcsolódó kromoszóma-problémát mutatják. A genetikai tesztek a következő eredményeket mutathatják:

• DNS-metilezés, annak bemutatására, hogy az anya és az apa kromoszómáin lévő genetikai anyag egyaránt aktív-e.
• Kromoszómák elvesztése, hogy a kromoszóma hiányos részét mutassa be.
• UBE3A génmutációs elemzés, arra használják, hogy megvizsgálják, megváltozik-e az UBE3A anyai példányának genetikai kódja.

Melyek az Angelman-szindróma (Angelman-szindróma) kezelései?

Valójában nincs olyan kezelés, amely valóban gyógyíthatná az Angelman-szindrómát. A gyermekeknek nyújtott kezelés célja az orvosi problémák kezelése, fejlődésük figyelemmel kísérése és a tünetek enyhítése.

Az Angelman-szindróma kezelése általában a tapasztalt jelektől és tünetektől függ.

Az Angelman-szindróma vagy az Angelman-szindróma különféle kezelési módjai a következők:

• Roham elleni gyógyszerek a rohamok kezelésére.
• Gyógytorna a járás és mozgás nehézségei esetén.
• Beszéd- és kommunikációs terápia, amely magában foglalhatja a jelnyelvet és a képeken keresztüli kommunikációt.
• Viselkedésterápia, amely segíti a gyermekeket a hiperaktív, nehezen fókuszálható gyermekek kezelésében, valamint elősegíti fejlődésüket.
• Használat merevítő hát- vagy gerincműtét ajánlható, hogy megakadályozzák a gerinc egyre görbültebbé válását.
• Orthosis (merevítő alsó lábszár) bokáját vagy talpát ösztönözhetik, hogy segítsék az önálló járást.

Ha lehetséges, meghívhatja gyermekét olyan tevékenységekre, mint úszás, lovaglás és zeneterápia, hogy segítse fejlődését.

Szülőként azonban nem kell aggódnia, mert az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek testi egészsége általában jó.

Az idő múlásával, a rendszeres gyakorlás és a környező emberek támogatása révén a gyermekek képességei és készségei megfelelően fejlődhetnek.

Ha bármilyen kérdése van, konzultáljon orvosával a legjobb megoldás érdekében.

A Hello Health Group nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést.